Спиноцеребеллярная атаксия включает в себя различные активно развивающиеся наследственные формы патологий, характеризующиеся нарушением координации движений. При таких поражениях организма человека основные изменения происходят в мозжечке, в спинном мозге, а также в стволе головного мозга. Среди всех известных наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии находятся на втором месте по частоте возникновения после нервно-мышечных …
Подробнее ...Лейкодистрофия как наследственное заболевание
Лейкодистрофия — это группа редких заболеваний, которые передаются наследственным путем. При этих патологических состояниях происходит разрушение миелиновых оболочек и распаду белого вещества в головном мозге. Передача болезни происходит по рецессивному и аутосомно-рецессивному типу, нарушенные хромосомы имеют сцепление с полом. Поражения головного мозга и мозжечка при лейкодистрофиях происходит диффузно и симметрично. Серое …
Подробнее ...Миотония у взрослых и детей и как можно выявить и вылечить серьезное заболевание
Одним из самых распространенных патологий неврно-мышечного характера является миотония. Для этого заболевания, передающегося по наследству, характерно наличие начальных произвольных мышечных движений, сопровождающихся продолжительными тоническими спазмами. Классификация патологического состояния К наиболее распространенным формам миотонии следует отнести: Дистрофическую (2-х типов). Парамиотонию Эйленбурга. Хондродистрофическую. Нейромиотонию. Конгенитальную аутосомно-рецес-ную. Конгенинтальную аутосомно-доминтн-ю. Клиническая картина заболевания Миотония …
Подробнее ...Наследственная патология: болезнь Гентингтона
В неврологической практике доля генетических аномалий на порядок выше, нежели среди других областей медицины. И в большинстве случаев, они не носят явно неврологический характер. Например, хорея или болезнь Гентингтона начинается с патологической подвижности мышц. Характеристика заболевания Это важно! Заболевание характеризуется генетически обусловленными изменениями нервной системы. Но на первых этапах проявления …
Подробнее ...Особенности проявления адренолейкодистрофии
Адренолейкодистрофия (сфинголипидоз, болезнь Аддисона-Шильдера, Зиммерлинга-Крейтцфельда, бронзовая болезнь, меланокожная лейкодистрофия) — это генетически обусловленное, наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с недостаточной функцией надпочечников. Причины и механизм развития болезни Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание. Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической …
Подробнее ...Патологии обмена веществ: болезнь Вильсона-Коновалова
Практически все обменные нарушения приводят к тем или иным патологическим состояниями. Это не зависит от степени нарушений. Не исключением является болезнь Вильсона-Коновалова, возникающая из-за ослабления обмена всего одного вещества — меди. Причины заболевания Это важно! В качестве непосредственных причин патологии, названной в честь наиболее видных ученых ее изучавших — болезнь Вильсона-Коновалова, выступаю …
Подробнее ...Причины возникновения, клиническая картина, лечение и профилактика порфирии
Разновидность генетических отклонений в работе печени определяется в медицине как порфирия. При прогрессировании этого патологического состояния наблюдается некорректный синтез красных кровяных телец. Причиной развития этой аномалии может быть проблема с любым из восьми ферментных шагов, имеющихся в гемоглобиновом биосинтезе. Общая информация Порфирия была известна еще в глубокое средневековье. Правда, тогда …
Подробнее ...Причины и клиника болезни Гоше
Среди всех наследственных патологий болезнь Гоше относится к числу так называемых редких нозологий. Потому что встречается не более чем в 0,1% случаев всех генетических отклонений. Краткая характеристика заболевания Вне зависимости от того является ли болезнь Гоше у детей или взрослых оно всегда относится к обменным патологиям. Более правильно они называются …
Подробнее ...Чем коварна гепатоцеребральная дегенерация или болезнь Вильсона — Коновалова?
Генетическая предрасположенность к развитию того или иного заболевания достается людям от близких родственников: мам, пап, бабушек и дедушек. Очень редко наследственные заболевания передаются через поколение или вовсе ген болезни исчезает из ДНК. Малораспространенные генные мутации возникают в единичных случаях на тысячу или миллион населения планеты. Но как же тяжело осознавать, …
Подробнее ...Аллохейрия или расстройство восприятия собственного тела
Нервная система человека — достаточно тонкая субстанция, которая под воздействием травмирующих факторов может дать сбой в любом месте. Провоцирующим фактором может стать все что угодно — инфекция, токсические, химические вещества, травмы, стресс, нарушение кровообращения, опухоли, абсцессы, паразиты. Как видите, буквально любой агрессивный агент может нанести непоправимую травму нервной системе. Одним из видов …
Подробнее ...Ботулизм — суть развития патологии, признаки и эпидемиология. Продукты при ботулизме
Ботулизм — это тяжелая болезнь, которая связана с присутствием в рационе питания продуктов, в составе которых есть особые бактерии или ботулинические токсины, образуемые данными бактериями. Требуется употреблять продукты при ботулизме, которые разрешает врач. Эпидемиология заболевания Возбудители ботулизма очень распространены в природе. Они выявляются в испражнениях человека и животных, в почвах, в …
Подробнее ...В чем суть заболевания — афазия Брока?
Моторная афазия или афазия Брока является нарушением речевой деятельности при одновременной ведущей роли нарушения кинетического аспекта. Очаг поражения в основном локализуется в заднем отделе премоторной области левого, доминантного по речевой деятельности мозгового полушария. При полном нарушении работы зоны пациенты не в состоянии произносить ни единого слова. При попытке произнести слова …
Подробнее ...