Спинальная мышечная атрофия и прогноз данного заболевания

Термин спинальная мышечная атрофия представляет собой собирательное понятие, включающее в себя ряд заболеваний, сопровождающихся поражением передних отделов спинного мозга. Как правило, данная патология имеет наследственный характер.

Первые официально зарегистрированные случаи заболевания относятся к концу девятнадцатого века. Однако некоторые источники приводят описание симптомов, свидетельствующих о случаях заболеваемости атрофией мышц спинального характера еще до официального признания диагноза.

Это важно! Спинальные атрофии мышц чаще возникают в раннем детском возрасте, однако могут встречаться и у пожилых людей. В последнем случае симптомокомплекс болезни выражен значительно слабее, чем в случае с детьми. К сожалению, при наличии врожденной атрофии, более половины детей умирают в раннем, до двух лет, возрасте.

Рассматриваемое заболевание поражает преимущественно крупные мышцы нижних конечностей, а также шеи и головы. Может отмечаться и атрофия мышц спины. В той или иной степени патологический процесс затрагивает все структуры скелетной мускулатуры больного. Уровень умственного развития больных детей при этом в большинстве случаев сохранен, так как атрофия спинного мозга и мышц не приводит к деструкции тканей головного мозга.

Этиология и классификация спинальных мышечных атрофий

Мышечные атрофии спинального характера развиваются вследствие врожденной хромосомной патологии, передающейся по аутосомно-рецессивному типу от родителей. При этом сами родители далеко не всегда имеют признаки подобного заболевания.

На развитие атрофии даже во взрослом возрасте практически не оказывают влияния внешние факторы. Минимальное воздействие на скорость развития симптомов болезни, а также их выраженность могут оказывать нарушения кровообращения в нижних конечностях и организме в целом, недостаточность питания, региональные нарушения нервно-мышечной проводимости, травмы.

На сегодняшний день специалисты различают четыре разновидности заболевания, различающихся по степени тяжести и уровню нарушения способности пациента к самостоятельным действиям.

1. Спинальная мышечная атрофия тип 1. Развивается в раннем детском возрасте, сопровождаясь возникновением серьезных анатомических и функциональных нарушений. У детей отмечаются нарушения сосательного рефлекса, дыхания, глотания. При этом ребенок, не обладающий в силу возраста полноценными компенсаторными механизмами, как правило, погибает. Данная форма заболевания выявляется в первые 6 месяцев жизни младенца и обладает наихудшим прогнозом.
2. Атрофия второго типа обладает несколько более легким течением. Выявляется в возрасте до 1 года. При этом ребенок способен сидеть, стоять при поддержке родителей. Нарушений в работе жизненно важных систем не наступает. Подобные пациенты часто погибают в детском возрасте от застойных пневмоний, возникающих по причине малой подвижности.
3. Спинная мышечная атрофия третьего типа возникает в более позднем, после полутора-двух лет жизни, возрасте, а также у взрослых. Пациенты сохраняют способность самостоятельно стоять, однако передвигаться вынуждены в инвалидной коляске.
4. Четвертый тип болезни относится к взрослым ее формам. Выявляется чаще в возрасте старше 35−40 лет. Отличается медленным развитием и преимущественным поражением мышц головы и шеи. К инвалидизации приводит реже, чем предыдущие рассмотренные формы.

Симптомы атрофических явлений спинального происхождения

Симптомокомплекс атрофий спинального происхождения может несколько различаться в зависимости от вида и степени заболевания. Так, наличие первого типа атрофии часто удается предположить еще на пренатальном этапе развития плода. Ребенок поздно начинает шевелиться, двигается вяло, неохотно.

После рождения подобные дети также неактивны, двигательная активность их значительно снижена. Изначально бывает поражена мышечная ткань конечностей (как нижних, так и верхних). Впоследствии патологический процесс распространяется на шею и голову. Дети с рассматриваемым диагнозом не могут сидеть, или садятся слишком поздно, с помощью родителей.

Визуально мышечная атрофия может быть не слишком заметна, так как недостающие объемы мышц, как правило, компенсируются жировой и соединительной тканью. Однако в таком случае у больного выявляют тремор рук, мелкое подергивание языка. Помимо этого, характерным признаком генерализованной атрофии является уплощенная грудная клетка. Данный симптом развивается вследствие сниженного мышечного тонуса.

В дальнейшем происходит исчезновение сухожильных рефлексов пациента, искажение анатомических пропорций и строения тела. Так, руки больного часто принимают вид птичьих лап, занимая позицию с разогнутыми в обратную сторону локтями и сжатыми кулаками. Однако подобная симптоматика возникает на конечных стадиях болезни.

У взрослых признаки заболевания развиваются медленно, больные долго сохраняют возможность самостоятельного выполнения элементарных действий, таких как бритье, умывание, одевание. Исчезновение данной возможности требует постоянного контроля за больным.

Это важно! Сопутствующие симптомы спинальной мышечной атрофии включают в себя частое возникновение тяжелых пневмоний и других инфекционно-воспалительных заболеваний.

Лечение и профилактика спинальной мышечной атрофии

Это важно! На сегодняшний день не существует общепризнанного метода терапии  спинальной мышечной атрофии, как нет и действенных профилактических мероприятий. Учеными разных стран проводятся активные исследования в области поиска способа устранить причины генетической патологии развития спинного мозга. Наиболее перспективными считаются наработки, в ходе которых были использованы такие препараты, как бутират натрия, вальпроевая кислота.

Немедикаментозное лечение включает в себя такие методы нейромышечной стимуляции как массаж, электроферез прозерина, умеренные физические нагрузки, прогревания мышц. Все это способствует некоторому замедлению прогресса болезни, однако полного выздоровления не наступает.

Лечение спинальной мышечной атрофии посредством использования лекарственных препаратов включает в себя назначение больному таких лекарств, как:

1. Препараты, способствующие проведению нервно-мышечного импульса (нивалин, прозерин). Данные средства улучшают иннервацию пораженных мышечных масс, что способствует замедлению динамики заболевания.
2. Препараты, улучшающие обмен веществ и периферическое кровообращение (актовегин). Подобная терапия способна замедлить развитие болезни путем некоторого ускорения процессов анаболизма в мышцах, а также с помощью улучшения кровотока в них.
3. Ноотропные препараты (пирацетам, ноотропил). Улучшают кровоснабжение органов центральной нервной системы.

Помимо специфического воздействия на очаг патологии, терапия включает в себя и симптоматическое воздействие. На конечных стадиях болезни, когда пациент теряет возможность самостоятельно дышать, его госпитализируют в отделение реанимации и интенсивной терапии для проведения длительной искусственной вентиляции легких.

Источник