Синдром вискотта олдрича у детей что это такое

Какие бывают болезни крови и как их лечить?

Болезни крови способны привести к патологическим проблемам в организме. Поэтому необходимо регулярно проводить исследование крови, что позволит в дальнейшем предотвратить возникновение серьезных заболеваний.

На нашем сайте вы получите следующую информацию:

1. Описание заболеваний. Тревожные симптомы и причины развития патологии.
2. Диагностика. Методы исследования, норма показателей анализа крови, причины отклонений.
3. Лечение. Терапевтические мероприятия, направленные на устранение причины отклонения и избавления от заболевания.
4. Профилактика. Мероприятия, позволяющие предотвратить развитие патологии и сохранить здоровье.
5. Диета. Правильное питание позволит эффективно бороться с заболеванием.

Вся информация представлена в ознакомительных целях. Обнаружив у себя тревожные симптомы, обратитесь к квалифицированному врачу, не занимайтесь самолечением. Это позволит своевременно диагностировать и вылечить заболевание.

Это патология эндокринной системы, появляющаяся у человека в результате недостаточного количества инсулина, что вызывает резкое увеличение сахара в крови. Чаще всего сахарный диабет передается по наследству. Поскольку инсулин производится при помощи слаженной работы поджелудочной железы, больные данной патологией нередко страдают нарушением ее функционирования.

Сахарный диабет делится на 2 вида, а именно инсулинозависимый и инсулиннезависимый.

Первый вид болезни появляется в результате недостатка инсулина, поэтому он и имеет такое название. При этом виде болезни железа работает не в полную силу – либо совсем не производит гормон, либо делает это в минимальном количестве, что его не хватает даже для переработки небольшого уровня сахара.

Диабетом 2 типа наделено около 85% всех людей, страдающих данной болезнью. В основном это люди, чей возраст достиг 50 лет, чаще всего женского пола. Такие больные отличаются избыточным весом. Данный тип диабета сопровождается выработкой необходимого количества инсулина, однако ткани со временем теряют к нему чувствительность.

Основными признаками заболевания являются:

• обезвоживание организма;
• чувство усталости;
• быстрое снижение веса;
• головокружение;
• онемение и покалывание в конечностях;
• нарушение или угнетение половой жизни;
• неясность зрения, которая выражается «белой пеленой» перед глазами;
• медленное заживление ран;
• чувство тяжести в ногах;
• снижение температуры тела;
• судороги в икрах ног;
• боль в области сердца;
• кожный зуд.

Если не лечить данную болезнь или же сильно запустить ее, то клетки печени (гепатоциты) погибнут, а на их месте образуются клетки соединительной ткани, в результате чего возникнет цирроз печени.

Если в токе крови будет наблюдаться избыток углеводов, клетки печени «ожиреют» — это ведет к развитию гепатоза, являющегося серьезным осложнением диабета.

Анемия – это уменьшение гемоглобина и эритроцитов в токе крови. Анемия редко диагностируется в виде отдельного заболевания, чаще всего она является симптомом различных болезней. С ней могут столкнуться люди самого разного возраста и пола.

В результате анемии значительно снижается способность организма к газовому обмену, которая заключается в снабжении систем и внутренних органов кислородом и выведении углекислого газа.

В результате этого у больного появляются следующие признаки:

• отсутствие сил;
• раздражительность;
• сильная усталость;
• головокружение и боли в висках;
• нарушение сердцебиения;
• одышка.

По мере понижения количества гемоглобина у больного отмечается ломкость и тусклость волос, бледность и шелушение кожи, извращение вкуса и обоняния, слабые ногти, на которых появляются белые пятна. Кроме этого, человек нередко жалуется на судороги.

Степени тяжести болезни:

• 1 степень (легкая) – менее 120 г/л;
• 2 степень (средняя) – 70-90 г/л;
• 3 степень (тяжелая) – менее 70 г/л.

Кроме этого можно выделить относительную и абсолютную анемию. И если в первом случае наблюдается увеличение плазмы в составе крови, то во втором – понижение уровня гемоглобина происходит в результате снижения числа эритроцитов.

Данное заболевание представляет собой расширение вен и образование на них узлов. Основной причиной возникновения данных узелков является нарушение целостности венозных стенок и их клапанов. В развитии варикоза активное участие принимают врожденные и приобретенные факторы, но наибольшая вероятность возникновения данной патологии связана с наследственной предрасположенностью. При этом, варикоз одинаково может передаваться как по мужской, так и по женской линии.

Для обычного человека варикозом является усталость в ногах, на которых могут появляться небольшие отеки, иногда слишком проступающие синюшные паутинки кровеносных сосудов. Однако варикозное расширение вен может затрагивать не только нижние конечности, но и:

• органы, расположенные в малом тазу;
• органы, входящие в ЖКТ;
• яички и семенной канатик.

Главными причинами появления варикоза являются:

• генетическая предрасположенность;
• значительное повышение веса тела;
• гормональные изменения в организме;
• сильные и частые нагрузки на организм;
• долгое нахождение в одном и том же положении.

Все вышеперечисленные причины способствуют повышению венозного давления, расширению вен, а также, нарушению нормального функционирования венозных клапанов.

Выражается варикоз в таких симптомах, как посинение кожи в местах поражения, возникновение звездочек и сеточки из сосудов, появление вен на бедрах и в области голени. Также к этим признакам могут присоединяться утомляемость, тяжесть, ноющая боль в расширенных венах и отеки, которые возникают в конце дня. После ночного отдыха данные симптомы могут пропадать.

Если не принимать меры к лечению варикоза, то он может перейти в стадию осложнения, которая характеризуется возникновением серьезных патологических состояний.

Это болезнь крови, при которой в ней можно обнаружить очень много лейкоцитов. Данная патология крови первоначально поражает кровеносные клетки костного мозга. Иные названия данной болезни – белокровие, рак тока крови и лейкемия. Чаще всего эта болезнь проявляется от 2 до 4 лет, а также у престарелых людей. Ученые, которые занимаются изучением данной болезни, до сих пор не уверены в причинах ее возникновения.

Можно выделить следующие факторы, которые влияют на развитие лейкоза:

1. Повышенный радиационный фон.
2. Влияние на организм человека канцерогенов, к которым относятся: некоторые группы препаратов, токсические яды.
3. Наследственность – отмечается изменение на хромосомном уровне. Замечено, что в данном случае лейкоз передается через поколение.
4. Влияние вирусных форм, которые могут проникать в клетки крови и вызывать их перерождение (мутацию).

Учеными было установлено, что у мужчин лейкоз развивается на 23% реже, чем у женщин.

Все вышеперечисленные факторы не обязательно вызывают развитие лейкоза, но могут являться фактором риска. При их сочетании вероятность возникновения лейкоза возрастает.

Заподозрить развитие лейкоза можно по следующим признакам:

• жалобы на постоянное недомогание;
• частые кровотечения из носа;
• увеличенные лимфоузлы, печень и селезенка;
• анемия;
• синюшные кожные покровы;
• нарушение работы ЖКТ;
• мелкие подкожные кровоизлияния;
• поражения горла;
• стоматит;
• лихорадочное состояние.

Такие симптомы могут быть и при других заболеваниях, поэтому важно пройти диагностику, назначенную специалистом.

Сепсис — это сильная инфекционная патология, которая развивается при распространении инфекции в организме при помощи тока крови.

Сепсис подразделяется на следующие виды:

1. Молниеносный (острейший). При этой стадии все признаки возникают и развиваются очень быстро, при этом происходит серьезное нарушение функционирования органов. Состояние больного настолько быстро ухудшается, что уже спустя 2 суток нередко наступает летальный исход.
2. Острый. Симптомы при этой стадии нарастают медленнее, продолжительность болезни может достигать 6 недель.
3. Подострый. Длится от 2 до 4 месяцев, зачастую протекает очень тяжело.
4. Рецидивирующий. Может длиться более полугода. Периоды улучшения состояния чередуются с периодами обострения. Данный вид сепсиса характеризуется волнообразным течением.
5. Хронический. Может длиться ни один год, не принося при этом сильных беспокойств человеку. При этой стадии в организме человека находится воспаленный очаг, не способный зажить долгое количество времени.

Если не лечить данное состояние, оно вызовет быстрый смертельный исход. Основными возбудителями сепсиса являются кишечная палочка, стрептококки и стафилококки.

Уровень глюкозы в организме должен быть постоянным, чтобы его хватало всем тканям и органам, но в то же время он не выводился с мочой. Если происходит нарушение обмена сахара, это будет проявляться или ее повышенным уровнем (гипергликемия) или же пониженным количеством (гипогликемия).

Повышенный сахар в крови характеризуется такими признаками:

• понижение работоспособности;
• частая сонливость;
• сильная раздражительность;
• зуд, появляющийся на кожном покрове;
• боль в ногах – особенно в спокойном состоянии или ночью;
• ощущение покалывания и мурашек в конечностях;
• тошнота и рвота.

Симптомы пониженного количества сахара:

• сильная и необоснованная потливость;
• дрожь;
• постоянное чувство голода;
• учащенное сердцебиение;
• тошнота;
• немотивированное чувство тревоги;
• затруднение концентрации внимания;
• сонливость;
• ухудшение зрения.

Натощак нормой сахара являются показатели 3,3-3,5 ммоль\л. Если у пациента будут наблюдаться отклонения в большую сторону – это гласит о нарушении обмена сахара, если в меньшую сторону – это свидетельствует о развитии диабета.

Холестерин – это вещество, относящееся к липидам. Если сказать проще, то холестерином или холестеролом является жирный спирт. Большая его часть производится печенью (примерно 80%), а остатки поступают в организм из продуктов питания.

Холестерин бывает ЛПВП – «хороший» и ЛПНП – «плохой». ЛПВП освобождают стенки артерий от холестерина. ЛПНП транспортируют холестерин из печени к артериям, где он откладывается на стенках кровеносных сосудов в форме атеросклеротических бляшек, ухудшающих кровоток. В результате этого у пациента может произойти закупорка кровеносных сосудов, которая становится причиной заболеваний сердца и сосудов.

«Хороший» холестерин отличается следующими полезными свойствами:

1. Участвует в пищеварительном процессе, так как без его участия невозможна выработка печенью желудочного сока.
2. Участие в выработке половых гормонов.
3. Благодаря участию холестерола надпочечники способны вести выработку кортизола, а также синтезировать витамин D. При нарушении количества холестерина наблюдается ослабление защитных сил организма

Так как часть холестерина поступает в организм с продуктами, его уровень может изменяться в зависимости от рациона в большую или меньшую сторону.

Информация, полученная на нашем сайте, позволит определить первые признаки развития заболевания и своевременно обратиться за квалифицированной помощью в медицинское учреждение.

Источник: boleznikrovi.com

Синдром Вискотта-Олдрича: причины развития, признаки и проявления, диагноз, как лечить

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) — наследственная патология, обусловленная дефицитом особого белка WASp, обеспечивающего взаимодействие между клетками крови. Он принимает непосредственное участие в процессе свертывания крови при повреждении кровеносных сосудов, а также в поддержании иммунной защиты организма от патогенных и условно-патогенных микробов. СВО относится к группе первичных иммунодефицитных состояний, обусловленных поражением Т- и В — лимфоцитов, продуцирующих антитела. Дефицит тромбоцитов приводит к повышенной кровоточивости и массивной кровопотере. Заболевание проявляется триадой симптомов — экземой, первичным иммунодефицитом и тромбоцитопенией.

СВО является редкой Х-сцепленной рецессивной патологией, при которой женщины считаются носителями мутантного гена. При этом сами они не болеют, а передают поврежденный ген детям. Это легко объяснить наличием у них здоровой аналогичной хромосомы, которая не позволяет недугу развиться. У сыновей болезнь проявится клинически, а дочери становятся носителями мутантного гена.

Принципы наследования СВО

Синдром впервые был описан в 1937 году немецким педиатром Вискоттом. Он наблюдал за тремя братьями, у которых имелись проявления тромбоцитопении, рецидивирующих инфекций уха, экземы. В 1954 году детский врач из Америки Олдрич определили характер наследования заболевания. Спустя много лет был выявлен ген, мутации которого приводят к синдрому. В 50-х и 60-х годах 20-го века синдром вошел в список первичных иммунодефицитов на основании признаков иммунной недостаточности у больных.

Патология иммунной системы развивается в период эмбриогенеза. Врожденный иммунодефицит приводит к развитию тяжелых инфекционных недугов. Он часто сочетается с тромбоцитопенией и экземой на лице, конечностях или всего тела. У больных СВО значительно повышается риск развития злокачественных опухолей и аутоиммунных нарушений. Дети с данной патологией в наибольшей степени подвержены бактериальной, грибковой или вирусной инфекции.

СВО встречается у 4-10 из 1 миллиона родившихся живыми детей. Географический фактор при этом не имеет значения. Страдают патологией исключительно мужчины. Женщины же являются гетерозиготными носителями патологии.

ребенок с синдромом Вискотта-Олдрича

Выделяют три формы СВО:

• Легкая форма — микротромбоцитопения, иммунодефицит, отсутствие экземы, нечастые инфекции, проходящие без осложнений;
• Среднетяжелая и тяжелая формы фактически мало чем отличаются друг от друга и проявляются экземой, плохо поддающимися лечению аутоиммунными, инфекционными и онкологическими заболеваниями.

СВО — генетически детермированная патология, в основе которой лежит мутация гена, ответственного за синтез белка, функция которого до конца не известна. Его дефект, недостаток или полное отсутствие приводят к нарушению иммунной защиты и работы свертывающей системы крови. У больных с СВО в результате мутации развивается иммунодефицит и тромбоцитопения.

Иммунодефицит обусловлен неспособностью иммунокомпетентных клеток воспринимать информацию об антигенах и продуцировать антитела. Подобные расстройства связаны с нарушениями белкового обмена. При снижении иммунной защиты организма возникают острые инфекции различной этиологии у людей с СВО.

Поражение белковых молекул, участвующих в процессе тромбоцитообразования, приводит к снижению количества и ухудшению качества этих клеток. В результате возникают частые кровотечения, экземы, язвы на коже. Аномально уменьшенные в размерах тромбоциты перестают выполнять свои функции в полном объеме и разрушаются в селезенке. Это приводит к тромбоцитопении и спленомегалии. У больных часто появляются синяки и петехии, кровотечения из носа и десен, кровавый понос. Причиной плохого самочувствия у таких больных становится анемия.

Основные типы мутации генов при СВО:

1. Мутации гена, приводящие к образованию усеченного белка, вызывают СВО с тяжелым течением и ярко выраженной симптоматикой. Когда выработка белка полностью прекращается, возникает «классическая», самая опасная, форма болезни.
2. Мутации гена, кодирующего нормальную длину белка, приводят к развитию типичной формы СВО. Выработка некоторого количества измененного белка проявляется среднетяжелым течением синдрома.

Оба типа генетических мутаций могут привести к аутоиммунным заболеваниям и злокачественным новообразованиям у больных.

Мутантный ген, носителем которого является беременная женщина, передается по наследству детям следующими способами:

• в 25% случаев беременности рождается здоровая дочь-носительница,
• в 25% — здоровая дочь,
• в 25% — больной сын,
• в 25% — здоровый сын.

СВО проявляется симптомами атопического дерматита и геморрагического синдрома. Дефицит В- и Т-лимфоцитов приводит к часто повторяющимся и тяжело протекающим инфекционным процессам. У больных развиваются заболевания ЛОР-органов, бронхов и легких, кожи, почек и пищеварительного тракта.

Чаще всего организм поражают инфекции, вызванные условно-патогенными микроорганизмами — золотистым стафилококком, гемолитическим стрептококком, синегнойной палочкой, некоторыми энтеробактериями, а также патогенными грибками и вирусами. Бороться с оппортунистическими инфекциями очень сложно, поскольку аутофлора, вызывающая воспаление, присутствует на всей поверхности тела человека. У больных часто рецидивирует герпетическая инфекция, проявляющаяся ангинами, стоматитом, поражением половых органов. Активируются вирусы Эпштейна-Барр, цитомегаловирус. Организм не может противостоять бактериальной атаке, поскольку имеется неполноценность белков, подавляющих размножение микробов и уничтожающих их.

Симптомы СВО впервые проявляются на первых месяцах жизни. С возрастом они прогрессируют. У мальчиков с синдромом Вискотта — Олдрича возникают следующие клинические признаки:

1. наружные кровотечения при травматическом повреждении, кровоточивость десен, носовые кровотечения;
2. внутренние кровотечения — желудочно-кишечное, подкожное, внутрисуставное;
3. признаки анемии — головокружение, слабость, упадок сил, тошнота;
4. гематурия, кровь в кале, кровавая рвота;
5. боль в суставах;
6. экзема — поражение кожи аллергической природы с образованием гиперемированных пятен, язв и эрозий на лице, конечностях и ягодицах;
7. зудящие шелушащиеся высыпания на коже, напоминающие клиническую картину атопического дерматита и возникающие в межсезонье в ответ на аллергенный агент.

Проявления синдрома Вискотта-Олдрича

На фоне кровопотери снижается общий гемоглобин и возникает гипоксия тканей. Компенсаторно повышается давление и увеличивается нагрузка на миокард и стенки сосудов. Так развивается сердечная недостаточность. Эндотелий сосудов легко повреждается и плохо восстанавливается, приводя к опасным для жизни сосудистым катастрофам.

Тяжесть клинических проявлений может варьироваться от проходящей тромбоцитопении с незначительными геморрагическими признаками до тяжелого заболевания с выраженным симптомами инфекционных и аутоиммунных нарушений. Симптомы СВО ухудшают общее состояние больных и выбивают их из привычного ритма жизни.

Дети, дожившие до 10 лет, обычно страдают хотя бы одним, а чаще несколькими, аутоиммунными заболеваниями – васкулитом, гемолитической анемией, полиартритом. Постоянные васкулиты приводят к гибели пациентов от острой коронарной или мозговой недостаточности. Подавление активности иммунных клеток или снижение их количества приводит к развитию онкозаболеваний — лейкоза или лимфомы. Осложнениями частых инфекционных заболеваний становятся тяжелые пневмонии и сепсис.

Синдром Вискотта-Олдрича подозревают у всех мальчиков с кровотечениями и врожденной тромбоцитопенией. Признаки острых инфекций и аутоиммунных расстройств могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

16-летний мальчик с СВО

• Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, специалисты собирают анализ и выслушивают жалобы больных. Особого внимания заслуживает время возникновения кровотечения, его характер, симптомы инфекционных болезней.
• Поскольку СВО является наследственным заболеванием, очень важен анализ семейного анамнеза. Его выявление у родственников считается важным диагностическим критерием.
• Затем специалисты переходят к общему осмотру больного, во время которого обнаруживают многочисленные гематомы, петехии и экземы.
• Данные гемограммы — тромбоцитопения, анемия.
• Иммунограмма — снижение иммуноглобулинов М, повышение иммуноглобулинов A и E, нормальный уровень иммуноглобулинов G.
• В ходе генетического исследования выявляют мутации в гене, кодирующем синтез белка, ответственного за иммунную защиту организма.
• Больным с СВО показана консультация специалистов в области аллергологии, иммунологии, гематологии, медицинской генетики.

Диагностика СВО является сложной и многоуровневой, определяющей дальнейшее лечение больных.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к неизлечимым наследственным патологиям. Все лечебные манипуляции носят исключительно симптоматический характер, поскольку невозможно изменить геном человека. Их основная цель — уменьшить выраженность клинических проявлений и облегчить состояние больных, не допустив дальнейшего прогрессирования недуга и развития опасных осложнений.

Терапевтические процедуры позволяют лишь увеличить продолжительность и повысить качество жизни больных.

1. Пациентам проводят иммуномодулирующую и иммуносупрессивную терапию: вводят иммуноглобулины и назначают курсовой прием цитостатиков. Иммуносупрессоры подавляют собственные иммунокомпетентные клетки для того, чтобы не отторгался трансплантат.
2. Для лечения экземы применяют местные и системные кортикостероиды. Десенсибилизирующие средства и гормональные мази снимают зуд и гиперемию экземных проявлений, а также оказывают противоаллергическое действие.
3. При выраженных признаках геморрагического синдрома показано переливание крови, эритроцитарной массы и тромбоконцентрата. Объемные инфузии восполняют недостаточность свертывающей системы крови.
4. Препараты железа назначают больным с анемией — «Сорбифер Дурулес», «Феррум лек», «Гемофер».
5. Противомикробное лечение показано всем больным с признаками инфекционного поражения внутренних органов. Обычно используют антибиотики из группы цефалоспоринов, макролидов, фторхинолонов, пенициллинов.
6. Противовирусные препараты — «Валтрекс», «Ацикловир», «Ингавирин».
7. Противогрибковые препараты назначают часто с профилактической целью — «Нистатин», «Флюконазол», «Кетоконазол».

Хирургическое лечение

Трансплантация костного мозга проводится в специализированных клиниках. В настоящее время этот метод является основным и самым эффективным в лечении СВО. Пациентов помещают в стерильный бокс. Подобная изоляция позволяет минимизировать их контакты с патогенными биологическими агентами — бактериями, вирусами, простейшими, грибами. После относительной стабилизации общего состояния больной получает костный мозг донора, который заранее подбирают по гистосовместимости и особым способом подготавливают для пересадки. После успешного завершения реабилитационного периода новая, хорошо прижившаяся ткань начинает полноценно функционировать. Трансплантация костного мозга — эффективная лечебная процедура, нередко осложняющаяся проблемами с поиском донора, риском разрушения пересаженной ткани и частым развитием посттрансплантационных осложнений. Пересаженные стволовые клетки продуцируют достаточное количество здоровых тромбоцитов. Правильно подобранная поддерживающая терапия позволяет иммунной системе пациента «привыкнуть» к чужеродным тканям и не пытаться их ликвидировать. Эта операция отличается высокой стоимостью и отсутствием гарантий.

Спленэктомия помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома, но не вылечить его. В селезенке тромбоциты подвергаются массивному разрушению. Удаление органа спасает больных от кровотечений. При этом повышается риск развития септических состояний. После операции у больных повышается число тромбоцитов в крови и увеличивается их размер. У детей, перенесших спленэктомию, намного чаще возникают острые инфекционные заболевания, чем у остальных.

Генотерапия в настоящее время разрабатывает способы, с помощью которых возможно изменение набора генов в пораженных клетках. Для этого необходимо внести в клетку нужный ген, а дефектный удалить, чтобы не дать ему возможности запустить патологический процесс.

пример современного метода лечения СВО

Чтобы избежать развития острой инфекции, аутоиммунного заболевания или онкопатологии, больным необходимо соблюдать рекомендации врачей:

• не прививаться живыми вакцинами,
• не давать больным детям аспирин и другие препараты из группы НПВС,
• избегать травм, ушибов, порезов,
• маленьким детям носить каски и щитки, защищающие голову и суставы от повреждений,
• укреплять иммунитет,
• ограничивать контакты со сверстниками,
• дважды в сутки проводить влажную уборку с дезинфицирующим средством,
• мыться с использованием специальных гипоаллергенных средств,
• соблюдать гипоаллергенную диету.

Без лечения прогноз СВО неблагоприятный. Смерть больных может наступить от кровопотери или септических осложнений. Периодические курсы поддерживающей терапии увеличивают продолжительность жизни больным и улучшают ее качество. Многие мальчики превращаются в зрелых мужчин, работают, заводят семьи.

В настоящее время пересадка костного мозга — единственно правильный метод лечения, эффективность которого резко падает без здорового гистосовместительства. Все больные должны пожизненно соблюдать рекомендации врачей и принимать назначенные ими медикаменты.

Видео: о детях с синдромом Вискотта-Олдрича

Источник: sindrom.info

Наследственное заболевание, связанное с дефицитом особого белка, ответственного за этапы свёртывания крови при повреждении сосудистого русла, получило название «синдром Вискотта-Олдрича». Специфическое белковое соединение WASP участвует также в реакциях клеточного ответа как проявление естественного иммунитета, недостаточность которого ведёт к неспособности противостоять активным вирусам и инфекциям. От синдрома Вискотта-Олдрича страдают мужчины ввиду специфической разносторонней клиники. Сочетанные симптомы значительно усугубляют качество жизни.

В целом при синдроме Вискотта-Олдрича выделяют три основных клинических проявления:

1. Ребёнок с данной патологией может заболеть даже внутриутробно и в последующем постоянно будет в статусе поражённого бактериальной, грибковой или вирусной инфекцией в результате недостаточности иммунитета.
2. Выраженное снижение тромбоцитов, врожденная несостоятельность их формы — все это не позволяет эффективно и самостоятельно справляться даже с мелким капиллярным кровотечением.
3. Аллергическое поражение кожных покровов проявляется возникновением гиперемированных пятен с элементами шелушения, изъязвлений, переходами в эрозии на коже. Генерализованная экзема поражает практически все анатомические области, локальные же формы преимущественно выбирают лицо, поверхности коленей и локтей.

Подробное изучение данных сочетанных симптомов позволило установить генетическую природу заболевания. Дефектная последовательность генов располагается в Х-хромосоме, что даёт передачу заболевания по женской линии.

Однако женщины не болеют данной патологией, так как имеют здоровую аналогичную хромосому, которая не позволяет болезни проявляться.

Передать сочетанное расстройство женщина может не всем детям: лишь в 25% беременностей ребёнок:

• становится либо носителем гена (если рождается девочка);
• заболевает (если ребёнок мужского пола).

В клинической картине присутствуют обычно следующие проявления:

• Инфекционные заболевания всех органов и систем с заметной частотой. Противостоять бактериальной атаке организм не может ввиду недостаточности некоторых белков, подавляющих размножение микроорганизмов и уничтожающих их.

• Заболевания, вызванные нормальной или патогенной микрофлорой, практически никогда полностью не излечиваются, наступает иммунодефицит. Чаще всего у больных обнаруживаются оппортунистические инфекции, которые вызваны представителями нормальной микрофлоры человека, но могут начинать «паразитировать» в благоприятных условиях, в частности — при снижении иммунитета. Так проявляются поражения грибком слизистых рта и половых органов, герпетической инфекцией — кожных покровов. Вирусные гепатиты также могут быть выявлены при иммунном подавлении.
• Разнообразны в своём клиническом проявлении кровотечения. Несостоятельные тромбоциты не способны выполнить свою функцию и остановить даже мелкое капиллярное кровотечение из носа, десен при мелких повреждениях и ссадинах. Внутренние кровотечения также тяжело остановить, больные могут отмечать чёрный стул, многочисленные гематомы и синяки. При остановке кровотечение может многократно рецидивировать.
• У больных отмечается избыточное шелушение кожных покровов с образованием гиперемированных пятен, что врачи-дерматологи именуют экземой. Обостряются кожные проявления в межсезонье, могут иметь локальное расположение на лице и локтях, коленях или поражать всю поверхность тела. Экзему стоит дифференцировать от атопического дерматита, который подтверждается воспалением в анализах крови в ответ на аллергенный агент.

Диагностика и лечение сочетанной патологии

Первичный синдром сочетанных расстройств выявляется не сразу, что требует пристального внимания со стороны врача, а также диагностических процедур.

Для уточнения диагноза обычно требуется:

1. Подробный сбор анамнеза, который должен учитывать наличие частых простудных заболеваний, высыпаний и гиперемии рецидивирующего характера, длительных кровотечений, склонных к повторению. Пациенты могут жаловаться на кровавый понос, сезонный кожный зуд, тяжёлое протекание простудных и вирусных заболеваний.
2. Для синдрома Вискотта-Олдрича важно установить отягощенную наследственность в анамнезе. Болеют близкие и отдалённые родственники мужского пола, но не каждый из общего числа членов семьи.
3. Внешний осмотр может выявить синяки и кровоподтеки на кожных покровах, экземное поражение кожи в виде красных участков с избыточным шелушением.
4. Иммунодефицит при синдроме отражается даже на общем анализе крови. Число тромбоцитов снижено, цитологическое исследование отражает изменение их формы.
5. Консультация смежных специалистов, а именно иммунолога, позволяет выявить сбои в работе иммунитета при недостаточности белка и других клеточных факторов.
6. Важно также пренатальное обследование беременных, УЗИ-диагностика у которых выявляет генетические болезни уже в первый триместр гестационного срока.

Сложная многоуровневая диагностика синдрома Вискотта-Олдрича определяет его неординарное лечение.

Бескомпромиссное выздоровление даёт пересадка костного мозга или отдельных гемопоэтических клеток.

Обширная операция подразумевает помещение пациента в стерильную палату с ограниченным доступом. Посредством специальных иммуносупрессоров подавляют собственные клеточные и гуморальные факторы иммунитета для приживания трансплантата. Так, костный мозг может полностью обновиться и больше не продуцировать дефектные клетки и структуры.

Наряду с этим пациент должен:

• принимать препараты противобактериальной и противовирусной направленности;
• за счёт объёмных инфузий восполнять недостаточность свертывающей системы;
• гормональными мазями снимать зуд и гиперемию экземных проявлений.

Множество надежд возлагается на методы генной инженерии, которые позволят удалять дефектный ген. Не давая ему реализовать последствия своего функционирования в виде патологического процесса.

Источник: boleznikrovi.com

Опасные проявления синдрома Вискотта-Олдрича

Немецкий врач Вискотт наблюдал трех мальчиков из одной семьи, у которых отмечалось рецидивирующее инфекционное воспаление уха, поражение кожного покрова экземой, постоянные диареи с примесью крови. В тридцатых годах двадцатого века он описал клиническую картину заболевания, обратив внимание на то, что девочки в этой семье были здоровы. Спустя семнадцать лет, педиатр из Америки Олдрич обозначил этиологию заболевания, причиной которой является генный дефект в X хромосоме. Патология получила название синдром Вискотта-Олдрича (WAS, СВО).

Заболевание вызывает серьезное нарушение в иммунной системе, вследствие чего организм становится беззащитным перед грибковым, бактериальным, вирусным заражением. Аномалия наследуется по Х-сцепленному типу передачи. Носителем мутированного гена являются женщины, сами они СВО не подвержены, болеют только представители мужского пола. Синдром относится к тяжелым редко встречающимся недугам. На двести пятьдесят тысяч новорожденных приходится один случай с иммунодефицитом этого генеза.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей определяет мутация единственного гена WAS (Wiskott-Aldrich syndrome) в плече женской Х хромосомы. Он кодирует белок WASp, отвечающий за свертываемость крови и устойчивость иммунитета к инфекции. Wiskott-Aldrich syndrome по длине состоит из двенадцати экзонов, мутация затрагивает G431A, С290Т, G257A участки, отвечающие за синтез белка, приводя к его отсутствию или недостаточности, что, в свою очередь, отражается на цитоскелете клетки. Генетический сбой приводит к развитию тромбоцитопении, атопического дерматита на фоне иммунной недостаточности.

Заболевание СВО, формирующееся в эмбриональный период, характеризуется как первичный иммунодефицит. Состояние обусловлено неспособностью клеток системы обрабатывать информацию о вторжении инфекции и вырабатывать антитела к ней. Всегда сопровождается аномальным изменением формы и количества тромбоцитов. От вида мутации WAS зависит тяжесть клинического течения патологии. Если нарушения вызвали усечение длины белка, сопровождаются более явными и тяжелыми признаками. В случае недостаточного количества синтеза WASp нормального размера клиническая картина значительно мягче.

Первичный иммунодефицит, вызванный синдромом Вискотта-Олдрича, сопровождается специфическими признаками, которые упрощают диагностику заболевания. СВО относится к врожденной аномалии и проявляется на первом году жизни триадой симптомов:

• постоянные инфекции вирусного, грибкового, бактериального характера;
• высокий риск кровопотери;
• поражение кожного покрова (экзема на фото).

Дополняет основную клиническую картину патологии развитие аутоиммунных заболеваний: онкологических опухолей, лейкемии.

Неспособность организма вырабатывать достаточное количество антител к инфекции является основной причиной постоянного заражения патогенами. Аномалии такого характера тяжело поддается лечению. К возбудителям относятся:

1. Болезнетворные бактерии: синегнойная палочка, разновидность кокков, контагиозный моллюск. Поражают органы дыхания, глаза, уши (часто), носовые проходы, эпидермис.
2. Вирусы, вызывающие гепатит, разнообразные повреждения кожи, герпес (Эпштейн-Барра, цитомегаловирус), провоцирующие развитие сепсиса, менингита.
3. Грибковые инфекции, локализующиеся на эпидермисе, слизистой мочеполовой системы, органов пищеварения.

Кровотечение при синдроме Вискотта-Олдрича является самым опасным симптомом. В его генезе лежит недостаточное формирование костного мозга в эмбриональном периоде. Сломанный код WAS не дает возможности полноценному функционированию белых кровяных телец. Возникшая тромбоцитопения проявляется такими явлениями:

• петехиями, красно-синими подкожными подтеками в виде небольших гематом, появляющимися после незначительного ушиба или надавливания;
• возможными длительными кровотечениями из носа, десен;
• черепно-мозговыми, внутренними кровотечениями, возникающими после незначительных травм.

Характерный признак симптоматики заболевания – это проявление экземы:

• у младенцев локализуется на теменной части, лице, реже в тазобедренной области;
• у детей от года очаг распространяется на локтевые сгибы, запястья, участки за ушами;
• в старшем возрасте к поражению присоединяется кожный покров нижних конечностей.

Экзема сопровождается сильным зудом. Расчесы способствуют развитию бактериальной инфекции. Из-за плохой свертываемости возникают обильные кровотечения, что является угрозой для жизни ребенка.

К аутоиммунным расстройствам относится состояние, когда иммунитет уничтожает собственные клетки антителами. Если атака направлена на эритроциты, развивается анемия, на тромбоциты – идиопатическая пуpпуpа. Если патологический процесс затронул сосуды головного мозга, мышечной массы, внутренних органов, образуется васкулит. Аутоиммунные поражения при синдроме сопровождаются:

• диареей с кровью (аномалии желудочно-кишечного тракта);
• воспалением почек, увеличением лимфатических узлов;
• отеком суставов;
• ознобом при незначительном повышении температуры;
• быстрой утомляемостью, отсутствием аппетита.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича в 20% случаев фиксируется развитие онкологических новообразований, дебют которых приходится на младенческий возраст.

Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:

• характер дефекации (жидкий стул с кровью);
• высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
• длительность и объем кровотечений;
• частота инфекционного заражения;
• случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).

При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии.

Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:

• концентрации и размера тромбоцитов;
• уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
• видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
• тест на мутацию в X хромосоме.

Если есть прецеденты генетического заболевания среди мальчиков рода со стороны отца или матери, рекомендуется перинатальная диагностика плода.

В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:

• исследование кала на гемоколит;
• общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
• при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
• пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.

Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.

Синдром Вискотта-Олдрича является неизлечимой наследственной аномалией. Не существует специальных методик для устранения генетической мутации. Терапия носит симптоматический характер, призвана улучшить состояние пациента и не допустить развития тяжелых осложнений.

При легкой форме тромбоцитопении, если нет угрозы жизни от значительной кровопотери, пациенту показано медикаментозное лечение:

1. Для стимуляции гемопоэза назначаются агонисты тромбопоэтиновых рецепторов: «Элтромбопаг», «Ромиплостим», «Энплейт».
2. Вводится инъекция антител (иммуноглобулинов): «Антигеп» (внутримышечно), «Интраглобин» (внутривенно), «Иммуноглобулин» (инфузия).
3. Проводится системное купирование экземы цитостатиками фолиевой кислотой, алкилсульфонатами. Антибиотиками «Брунеомицином», «Инрациклином». Препаратами местного применения «Пантенол», «Левовинизоль». Для устранения зуда – «Супрастин», «Зиртек».
4. При анемии показаны средства с содержанием железа: «Гемофер», «Феррум лек».
5. Против бактерий, вирусов и грибков назначаются «Кетоконазол». «Ацикловир», «Цефалоспорин».

Если синдром протекает в тяжелой форме и консервативная терапия не дает положительных результатов, применяется оперативное вмешательство.

Хорошие результаты по продолжительности жизни с CWO дает трансплантация костного мозга. Пациенту помещают стволовые клетки, предварительно прошедшие тест на совместимость. В случае удачной пересадки биологический материал донора начинает полноценно продуцировать тромбоциты.

Удаление селезенки (спленэктомия) помогает избавиться от кровотечений, но не купирует геморрагический синдром полностью. Инновацией в лечении патологии является генотерапия, метод предусматривает извлечение мутированного гена из цепочки и замена его здоровым. Манипуляции с геномом человека вызывают много споров в научных кругах. Невозможно предсказать, как вторжение в ДНК отразится на потомстве мужчины с синдромом Вискотта-Олдрича.

Генетическая аномалия является тяжелым недугом с неблагоприятным прогнозом. Течение осложняется рядом заболеваний, которые вызваны формой мутации WAS. Если процесс затронул размер продуцированного белка, последствия могут иметь летальный характер. Для пациентов с первичным иммунодефицитом факторами риска являются:

1. Инфекционные поражения (сепсис, ангина, пневмония, гепатит).
2. Развитие аутоиммунных патологий, полностью уничтожающих слабый иммунитет ребенка.
3. Формирование лейкоза, лимфомы, злокачественных опухолей в младенческом возрасте.
4. Сильная внутренняя или внешняя кровопотеря.

При синдроме Вискотта-Олдрича прогноз улучшается в случае трансплантации стволовых клеток костного мозга и при условии постоянного симптоматического лечения. Есть примеры, когда мужчины доживали до 40 лет без визуальных признаков заболевания, заводили семьи, оставляли потомство.

Риск генетического наследования на рисунке ниже:

Избавиться полностью от аномалии невозможно, потому что неизвестен механизм, запускающий видоизменение того или иного гена. Облегчить состояние ребенка можно, соблюдая ряд рекомендаций, среди которых:

• строгое выполнение правил гигиены, для исключения бактериального инфицирования;
• ограждение пациента с WAS-мутацией от вирусных больных;
• соблюдение рациона без аллергенов;
• предотвращение травм, способных вызвать кровотечение;
• наблюдение за состоянием эпидермиса, использование для купания только гипоаллергенных моющих средств.

Противопоказаны вакцинации, содержащие живые штаммы вирусов или полисахаридный антиген. Ответ иммунной системы может быть прямо противоположный, на фоне прививки разовьется болезнь. Пациентам с диагнозом СОВ не рекомендуется посещать детские учреждения. Нельзя находиться в общественных местах во время сезонной вирусной эпидемии.

Источник: prosindrom.ru