NEOSENSYS.COM Симптомы, диагностика и методы лечения заболеваний.
Генеалогический анамнез представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.
Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.
Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, атрофией мышц, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.
Это важно!
Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.
Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.
Сбор данных анамнеза
При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.
Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.
Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.
При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:
- Пробанд, его родные сестры и братья.
- Родители пациента.
- Дяди и тети пациента.
- Двоюродные сестры и братья.
- Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
- Прадеды, прабабки, а также их дети.
Это важно!
В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.
Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.
Источник