Эта статья ответит на вопрос: что такое аномалия Эбштейна? Какие изменения происходят в сердце и организме. Часто ли возникает, прогнозы при заболевании. Как проявляется, диагностируется и лечится такой сердечный порок.
Автор статьи: Ячная Алина, хирург-онколог, высшее медицинское образование по специальности «Лечебное дело».
Аномалия Эбштейна – это патология строения элементов сердечной мышцы. Возникает в период развития плода, включает смещение в правый желудочек перегородочной и (или) задней створки трикуспидального (трехстворчатого) клапана относительно фиброзного кольца, разделяющего камеры сердца. Смещение ведет к формированию атриализированной (включенной в предсердие) части правого желудочка.
Сердце в норме и при наличии аномалии Эбштейна
При этом нарушается работа как самого клапана (недостаточность), так и обеих правых камер сердца (увеличение предсердия и уменьшение объема желудочка с утолщением его стенок).
Выраженность нарушений кровотока, а значит, и клинических проявлений патологии, зависит от степени смещения створок клапана. При малом смещении и (или) деформации только одной створки симптомов порока нет или появляются только при значительных нагрузках. Большие смещения проявляются с рождения, ведут к замедлению развития и прогрессирующей сердечной недостаточности. Такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении, терапии и значительных ограничениях в нагрузках. Высокий риск фатального исхода.
Полного излечения от аномалии нет, даже хирургические методы не могут устранить всех нарушений в структуре и проводящих путях сердца. Заболевание характеризует прогрессивно нарастающая недостаточность работы мышцы сердца, ведущая к фатальному исходу. Срок жизни определяет степень нарушения строения органа и тяжесть патологии кровообращения. Пациенты с небольшими дефектами и незначительными нарушениями кровотока живут долгой и полноценной жизнью, но требуют постоянного наблюдения специалиста.
Людей с таким пороком наблюдает кардиолог, сначала детский, а после 18 лет – взрослый. Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургической коррекции, а также непосредственно ее проведение – область специалистов кардиохирургии.
Аномалия в цифрах, характеристика патологии
Частота встречаемости | 1 случай на 20000 новорожденных
Менее 1% от всех врожденных нарушений строения сердца |
---|---|
Распределение по полу | 1:1 |
Риск рождения второго ребенка с таким пороком | Около 1% |
Внутриутробная смерть плода | 85% |
Переживают первый год | 67% |
Переживают десять лет | 59% |
Сроки выявления порока | От 1 недели до 19 лет |
Выявление в первую неделю жизни | 81% |
В 90% случаев аномалия трикуспидального клапана сочетается с:
- дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
- открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.
У 20–25% пациентов может возникать сужение легочной артерии или ее полное заращение (атрезия). Это состояние значительно ухудшает прогноз заболевания, а атрезия заканчивается летальным исходом в течение первого месяца жизни у половины пациентов.
Для аномалии Эбштейна также характерно сочетание с нарушениями ритма и проводимости сердца:
- 25–50% пациентов страдают наджелудочковой тахикардией непостоянной формы (возникает приступами или пароксизмами), из них у 5–10% диагностируют синдром WPW (одно из нарушений проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам);
- Почти у половины встречаются полные или частичные блокады пучка Гиса (проводящие пути сердечной мышцы).
Нарушение проведения возбуждения по сердечной мышце – основная причина внезапной смерти у пациентов с таким пороком.
Аномалия Эбштейна ведет сразу к нескольким нарушениям кровотока в сердце:
- При сокращении предсердий часть правого желудочка, ниже смещенных створок трикуспидального клапана, не может принять весь объем поступающей крови и растягивается.
- При последующем сокращении желудочка, в том числе и его атриализированного участка, часть крови забрасывается в предсердие через незамкнутые створки клапана, растягивая предсердие и повышая давление в нижней и верхней полых венах (большой круг кровообращения).
- Несоответствие количества крови и размера полости ведет к наращению мышечной массы (гипертрофии) правого желудочка, чтобы сохранить нормальный объем выброса крови.
- Когда резерв утолщения стенки желудочка исчерпан, снижается количество крови, поступающей в сосуды легких для обогащения кислородом – начало развития недостаточной функции сердечной мышцы.
- Наличие сообщения между предсердиями с одной стороны компенсирует перерастяжение правых отделов сердечной мышцы (сброс крови в левую половину), а с другой – ведет к недостатку кислорода в тканях (по артериям течет смешанная кровь) на первых этапах и недостаточности работы левого желудочка на поздних.
Причины
Аномалия Эбштейна, как и большинство нарушений строения сердца, в 92% случаев возникает под действием вредных факторов внешней среды в период закладки и развития сердечно-сосудистой системы (4–11 неделя беременности).
К таким факторам относят:
- физические: облучение;
- химические: никотин, алкоголь, лекарственные средства (данные о влиянии на формирование плода указаны в инструкции к препарату).
Употребление алкоголя и курение сигарет в период беременности несет непоправимый вред не только организму матери, но и будущему ребенку. В том числе может развиться аномалия Эбштейна.
Остальные 8% пороков развития сердечной мышцы связаны со спонтанным изменением структуры хромосом в процессе деления клеток зародыша – предсказать или повлиять на этот процесс невозможно.
Также есть семейные типы аномалии, которые сочетаются с пороками развития скелета и передаются по наследству. В этом случае для определения риска рождения ребенка с патологией необходима консультация генетика до наступления беременности.
Симптомы патологии
Зависят от степени смещения элементов трикуспидального клапана и связанных с этим нарушений в кровотоке по сердцу и сосудам.
При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,
появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.
Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:
- центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
- недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
- нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
- нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
- сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.
Проявления заболевания значительно различаются в разном возрасте:
Проявления | Встречаемость в процентах по возрастным категориям | |||
---|---|---|---|---|
Первые 28 дней | До 2 лет | 3–10 лет | Старше 10 лет | |
Цианоз | 74 | 35 | 14 | 13 |
Сердечный шум | 9 | 13 | 66 | 33 |
Сердечная недостаточность | 10 | 43 | 8 | 13 |
Нарушение ритма сердца | – | – | 12 | 40 |
Слева сердце человека, который прожил 67 лет с аномалией Эбштейна
Диагностика
При первом обращении или плановой явке к врачу он может заподозрить наличие патологии сердца по ряду данных и признаков:
Метод | Что оценивает |
---|---|
Опрос | Возможность вредного воздействия во время ранних сроков беременности
Данные ультрасонографии (УЗИ) плода: порок формирования сердца определяется на сроке позже 21 недели внутриутробного развития в 87% случаев Жалобы на какие-либо нарушения в самочувствии |
Осмотр | Соответствие роста и развития нормам для данной возрастной категории
Характер дыхания Цвет кожи лица, шеи в покое и при умеренной физической нагрузке Подкожные вены шеи и верхних конечностей (их выбухание – признак высокого давления в правом предсердии) |
С целью уточнения диагноза используют следующие методы:
Метод | Особенности изменений при аномалии Эбштейна |
---|---|
Аускультация (выслушивание) сердца | Дополнительный сердечный тон (ритм галопа)
Систолический и (или) диастолический сердечный шум |
Электрокардиография | Признаки увеличения правого желудочка и (или) предсердия
Частичная или полная блокада пучка Гиса Нарушения ритма сердца |
Рентген легких и сердечной мышцы | Увеличение правых отделов сердца или изолированность предсердия
Признаки снижения кровотока в легких |
Эхокардиография (УЗИ сердца) с оценкой кровотока | Смещение створок трикуспидального клапана в полость правого желудочка
Недостаточность функции клапана Заброс крови в предсердие при сокращении желудочка (регургитация) Дефект стенки между предсердиями Увеличение правого желудочка и (или) предсердия |
Электрофизиологическое исследование сердца (оценка источников и путей проведения волны возбуждения) – проводится при выявлении нарушений ритма сердечной мышцы | Нарушение проведения импульса (блокады) по основным путям
Наличие дополнительных проводящих путей (чаще множественных) Очаги формирования дополнительных импульсов возбуждения |
Эхокардиограмма пациента с тяжелой аномалией Эбштейна, показывающей сильно смещенный перегородчатый листок (стрелка). ПП – правое предсердие, ППЖ – предсердный правый желудочек, ПЖ – правый желудочек, ЛП – левое предсердие, ЛЖ – левый желудочек
Диагноз «аномалия Эбштейна» устанавливается только по данным инструментального дообследования. Проявления заболевания и данные осмотра пациента неспецифичны для заболевания.
Методы лечения
Полного излечения от патологии нет. При незначительном смещении створок клапана клинические проявления отсутствуют, пациенты ведут полноценную жизнь, находясь под постоянным контролем кардиолога. У части пациентов без симптомов заболевания в дальнейшем они могут появиться.
Лечение порока с характерными проявлениями может носить консервативный и (или) хирургический характер, при этом цель терапии – сохранение качества и продление жизни пациента. И то, и другое зависит от степени нарушения кровотока: в случае тяжелых изменений эффект лечения неудовлетворительный.
Консервативное лечение
Клинические проявления | Группы препаратов |
---|---|
Нет | Антибиотики (только для профилактики воспаления выстилки сердца при инфекциях или инвазивных процедурах) |
Недостаточность функции сердечной мышцы | Диуретики
Гликозиды |
Цианоз | Дезагреганты (профилактика образования сгустков крови) |
Нарушения ритма сердцебиения | Бета-блокаторы
Кальциевые блокаторы |
Хирургическое лечение
Необходимость проведения оперативной коррекции определяется:
- Уровнем смещения створок относительно фиброзного кольца.
- Размерами дефекта между предсердиями.
- Степенью сужения правого желудочка и (или) легочной артерии.
Тип нарушения | Метод оперативного лечения |
---|---|
Тяжелые формы нарушения ритмичности сокращений сердца или отсутствие эффекта от лекарственных препаратов | Радиочастотная абляция («выжигание» дополнительных очагов возбуждения или проводящих сердечных путей) |
Отсутствие сообщения между предсердиями или его малые размеры при значительных нарушениях кровотока у новорожденного | Расширение естественного окна в перегородке или создание искусственного для разгрузки правого предсердия |
Тяжелая форма порока с малым объемом правого желудочка | Полное закрытие сообщения между предсердием и желудочком и создание обходной связи между полыми венами и легочными артериями |
Декомпенсация функции правого желудочка у пациентов до 3 лет | Наложение шунта (сообщения) между нижней полой веной и легочной артерией |
Умеренная недостаточность клапана при выраженном сужении выхода из правого желудочка | Создание окна между предсердиями и шунта между полыми венами и легочными артериями |
Выраженная недостаточность работы клапана | Пластика трикуспидального клапана или его полная замена |
Хирургическое лечение аномалии Эбштейна
Прогноз
Данная аномалия может иметь очень разнообразный прогноз по качеству и продолжительности жизни.
Излечиться от порока невозможно, но при незначительных или умеренных изменениях пациенты живут без ограничений и постоянного лечения. Тяжелые формы требуют постоянного лечения и ведут к прогрессивному ухудшению самочувствия и качества жизни.
Первый год жизни переживают почти 70% заболевших, десятилетний порог – около 60%. Среди тех, кому нужна замена или пластика трехстворчатого клапана, после операции до 10–18 лет доживают более 90%.
При необходимости хирургической помощи лучшие результаты лечения в группе до 15 лет, где длительно живут около 80% пациентов.
Прогноз значительно хуже у пациентов с нарушениями ритмичности сокращений сердца по типу пароксизмальной тахикардии – среди них самый высокий процент внезапной смерти.
Источник