Особенности проявления адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия (сфинголипидоз, болезнь Аддисона-Шильдера, Зиммерлинга-Крейтцфельда, бронзовая болезнь, меланокожная лейкодистрофия) — это генетически обусловленное, наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с недостаточной функцией надпочечников.

Причины и механизм развития болезни

Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание.

Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической мутации. Наследуется данное заболевание по рецессивному признаку, по типу сцепления с Х хромосомой.

Адренолейкодистрофию вызывает генетическая мутация, которая находится в длинном плече находящимся в длинном плече хромосомы Х.

Этим геном выполняется кодирование определенного фермента, который отвечает за переработку жирных кислот длинно цепочных структур. При этом происходит уменьшение окисления данных кислот, в результате чего они накапливаются в белом веществе головного мозга, а также в надпочечниках. Это приводит к сбою в их функциях. Начинается процесс демиелинизации нервных волокон. Наследуется болезнь по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой, то есть передают эту болезнь женщины. Являясь носителями заболевания, а болеют — мужчины.

Болеют мужчины, начиная с раннего возраста, когда появляются признаки надпочечниковой недостаточности (Аддисонова болезнь).

Наиболее распространенной формой адренолейкодистрофии, сцепленной с Х хромосомой, является адреномиелонейропатия. Встречается данная патология 1:20000. Характеризуется данное заболевание аномальным накоплением жирных кислот длинно цепочной структуры. Как правило, эти кислоты находятся в тканях головного мозга, коже, волосах, сетчатке глаз, бактериях и растениях,

При развитии данного заболевания количество этих кислот в яичках, надпочечниках и головном мозге увеличивается до 1000 раз. Эти кислоты поступают в организм через пищу, а также синтезируются в организме самостоятельно.

Адренолейкодистрофия свойственна своим избирательным поражением, так как известно, что болеют, как правило, мальчики в возрасте 5 — 12 лет. Заболевание при этом заканчивается летальным исходом.поражает в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5−12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия обычно характерна для подростков (мальчиков). Сопровождаются данные заболевания тотальной демиелинизацией с нарушением функции надпочечников.

Клиническая картина заболевания

Данное заболевание характеризуется наличием определенной симптоматикой. Симптомы адренолейкодистрофии достаточно ясно говорят о наличии нарушений, происходящих в головном мозге и железах внутренней секреции:

• эйфория;
• депрессия;
• нарушения памяти;
• нарушения походки, движений;
• судорожные приступы;
• расстройства зрения;
• резкие перемены настроения.

Лабильность нервной системы особенно характерна для данного заболевания, когда у больных резко может наступать переход от расслабленного, эйфоричного приятного настроения к нарастанию угнетенного, мрачного состояния, появлению депрессий. Нарушения движений и походки сопровождается, в свою очередь, также явлениями квадриплегии, когда может наблюдаться парез всех конечностей или же отмечается повышенный их тонус, вплоть до появления судорожных приступов.

Со стороны зрительного аппарата, кроме снижения остроты зрения, наблюдаются парезы зрительных мышц, снижение реакций зрачка, атрофия зрительного нерва. Может наблюдаться частичная или полная потеря зрения.

Позже происходит присоединение нарушений со стороны нервной системы, когда, кроме изменений поведения и интеллекта, наблюдаются симптомы поражения ЦНС и психические отклонения. Снижается успеваемость в школе, наступает дизартрия, появляются парезы спастического характера.

Нарастают признаки слабоумия и развивается деменция. Крайняя степень таких нарушений выражается в развитии психического маразма. Обусловлены эти явления процессами распада в структуре головного мозга (таламусе, паллидуме, путамене).

Спастические проявления при данном заболевании прогрессируют, в результате чего могут образовываться параличи конечностей, с полной потерей их чувствительности. Наблюдаются нарушения речи, атаксия. Кроме того, выраженным симптомом адренолейкодистрофии является гипогонадизм, то есть недоразвитие половых желез, которые имеют маленькие размеры и, соответственно, сниженные функции. Отмечается также повышенная пигментация кожи.

Как болезнь подразделяется?

Адренолейкодистрофия (АЛД) существует в нескольких возрастных категориях:

1. Детская церебральная.
2. Подростковая церебральная.
3. АЛД церебральная у взрослых.

Детская форма является наиболее тяжелой. Начало происходит в возрасте от 2 до 10 лет, при этом смертность может наступать в первые два года от начала болезни. Не исключено, что при удачном лечении (операция по пересадке костного мозга) может наблюдаться продление жизни пациентов до нескольких десятилетий.

Подростковая форма является наиболее распространенной. Начинается обычно в возрасте 11 лет и выше. Характеризуется медленным и прогрессирующим течением АЛД.

У взрослых АЛД редко развивается в молодом возрасте и напоминает течение шизофрении или слабоумия. Смерть в таких случаях наступает спустя 3−5 лет от начала заболевания. Бывает также, что болезнь переходит в вегетативное состояние.

Выявление заболевания

Диагностика адренолейкодистрофии проводится путем:

• МРТ, КТ головного мозга;
• биохимический анализ крови и мочи;
• гормональные исследования;
• стимуляция адренокортикотропными гормонами.

В плазме крови (и других биологических жидкостях организма) обнаруживаются жирные кислоты длинно цепочных структур в повышенном количестве. Это свидетельствует о биохимических изменениях, характерных для данного заболевания.

Как правило, наблюдается снижение реакции на пробу с адренокортикотропными гормонами, уменьшенное содержание кортизола в крови. Магнитно-резонансная томография и компьютерное исследование головного мозга являются наиболее точными методами исследования в сочетании с лабораторными методами.

Лечение заболевания

Лечение адренолейкодистрофии направлено на ограничение поступления в организм жирных кислот длинно цепочных структур и заместительную гормональную терапию.

Для уменьшения проявления признаков заболевания проводят :

1. Специальную физическую терапию.
2. Психологическую коррекцию.
3. Специальное обучение для больных детей.
4. В некоторых случаях производится трансплантация костного мозга, если болезнь выявлена на ранних сроках. Особенно полезна пересадка костного мозга в случаях детского церебрального паралича, как формы проявления детской адренолейкодистрофии.

Диетотерапия включает в себя сбалансированное потребление белков, жиров и углеводов. Показано повышенное потребление витаминов В1 и С. Особенно богаты этими витаминами шиповник, черная смородина, дрожжи. Увеличивают употребление поваренной соли (до 20 гр в сутки), а количество солей калия снижают до 2 гр в сутки.

Также, существуют специальные биологически активные добавки, применяющиеся при данном заболевании (масло Лоренцо).

Адренолейкодистрофия является тяжелым наследственным заболеванием, которое приводит к развитию различных неврологических нарушений у детей и взрослых, практически не поддающееся лечению. Данное заболевание прогрессирует очень быстро, проводя к летальному исходу спустя 1−4 года от начала болезни.

Профилактика болезни

Специальных методов профилактики, как и лечения, в случае адренолейкодистрофиии не существует. Есть только ряд рекомендаций, направленных на предупреждение появления данной генетической патологии.

В качестве профилактического мероприятия проводят пренатальную диагностику заболевания, скрининг. Во время беременности женщины сдают кровь на определение отсутствия генетических аномалий у будущего ребенка.

Источник