УЗИ на определение пороков развития плода

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.

Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Измерения таза и структур головного мозга плода

Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Источник: delaiuzi.ru

Брадикардия у плода

Брадикардия – это состояние, при котором происходит замедление частоты сердечных сокращений (ЧСС). Подобное явление может возникать на любом этапе внутриутробного развития. Брадикардия у плода встречается при патологии сердечно-сосудистой системы, а также в случае других серьезных осложнений во время беременности.

Норма ЧСС

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе беременности, однако услышать его стук на этом сроке невозможно. Современные аппараты УЗИ позволяют определить сердцебиение плода на 5-6 акушерской неделе. В этот период частота сердцебиений малыша примерно равна пульсу матери. Со временем ЧСС постепенно увеличивается, достигая максимума к концу I триместра беременности. В начале II триместра частота сердцебиений плода начинает снижаться.

Норма ЧСС плода по неделям:

Брадикардия – это урежение частоты сердцебиений плода. При определении ЧСС нужно обязательно учитывать срок беременности, начиная от даты последней менструации. У женщин с нерегулярным циклом следует ориентироваться на предполагаемую дату зачатия. Если дату зачатия вычислить невозможно, необходимо определить срок беременности с помощью УЗИ.

Причины брадикардии

Урежение ЧСС плода не всегда говорит о развитии серьезной патологии. Такое состояние может быть транзиторным, связанным с какими-либо временными нарушениями сердечной деятельности. К брадикардии может привести неудобное положение плода, кратковременное пережатие сосудов и другие факторы, не влияющие на общее развитие ребенка в утробе матери. Брадикардия может быть наследственной и не свидетельствовать о формировании каких-либо серьезных аномалий сердца и сосудов у плода.

Причины патологического замедления ЧСС:

хромосомные аномалии плода;
врожденные пороки сердца и сосудов;
плацентарная недостаточность.

Брадикардия, возникшая на сроке до 8 недель беременности, с большой долей вероятности указывает на наличие хромосомных аномалий. Такое состояние часто встречается при синдроме Дауна, Эдвардса, Патау и некоторых других заболеваниях. Подтвердить или опровергнуть дефект хромосом можно с помощью «двойного теста» (анализ крови на ХГЧ и PAPP-A) и УЗИ на сроке 12-14 недель. Точный диагноз можно выставить при проведении инвазивных процедур: биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Брадикардия у плода в I триместре беременности может указывать на наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы. Непосредственной причиной формирования подобных аномалий являются самые различные факторы:

инфекционные заболевания, перенесенные женщиной во время беременности (в том числе краснуха);
лучевое и прочие виды облучения;
проживание в экологически неблагоприятном районе;
прием некоторых лекарственных препаратов.

Во многих случаях выяснить точную причину формирования ВПС (врожденных пороков сердца) не удается.

Брадикардия, возникшая во II и III триместрах беременности, с большой долей вероятности указывает на развитие плацентарной недостаточности. При этом состоянии плацента не способна полноценно функционировать, то есть поставлять малышу питательные вещества и кислород. В такой ситуации страдают все внутренние органы плода, в том числе и сердце. Развивается брадикардия, свидетельствующая о хронической гипоксии и нарушениях в работе сердечной мышцы.

Возможные причины плацентарной недостаточности:

хронические заболевания матери;
анемия;
тяжелое течение токсикоза на ранних сроках беременности;
гестоз;
патология околоплодных вод (многоводие и маловодие);
инфекционные заболевания во время беременности;
патология свертывающей системы крови;
стресс;
вредные привычки матери (курение, пристрастие к алкоголю);
многоплодная беременность;
обвитие плода пуповиной.

Каждая из этих причин приводит к нарушению кровотока в плаценте, недостаточному питанию плода, нехватке кислорода и развитию хронической гипоксии. Брадикардия является одним из проявлений гипоксии плода. Выяснить точную причину урежения ЧСС удается далеко не всегда.

Диагностика

Узнать о брадикардии плода без специального обследования невозможно. Беременная женщина никак не может услышать сердцебиение своего малыша и предположить наличие какой-либо проблемы. Во второй половине беременности косвенным признаком брадикардии может быть учащение или замедление шевелений плода. Внезапное изменение двигательной активности малыша говорит о возможном развитии гипоксии и сопутствующем урежении ЧСС.

Важный момент: любые изменения в двигательной активности плода – повод обратится к врачу. Частые или слишком редкие шевеления малыша, а также полное отсутствие движений плода в течение нескольких часов являются тревожным симптомом. В подобной ситуации медлить не стоит – малышу может потребоваться экстренная помощь специалиста.

Подсчитать частоту сердечных сокращений плода и выявить брадикардию помогают следующие методы:

Аускультация плода

Начиная с 18 недель беременности при каждой явке врач будет прослушивать сердцебиение плода с помощью специального прибора – акушерского стетоскопа. Стетоскоп представляет собой полую деревянную или металлическую трубку. Врач прикладывает стетоскоп к животу будущей мамы, находит точку, в которой сердечко малыша слышно достаточно хорошо и подсчитывает частоту сердцебиений за одну минуту. Урежение ЧСС менее 120 ударов в минуту говорит о развитии тахикардии.

На сроке 18-24 недели беременности врачу далеко не всегда удается услышать сердечко малыша. Виной тому могут быть следующие причины:

избыточная масса тела женщины (выраженное развитие подкожно-жировой клетчатки на животе);
расположение плаценты по передней стенке матки;
многоводие;
повышенная двигательная активность плода во время обследования.

В этих ситуациях врач может не услышать сердцебиение или выслушать его не достаточно отчетливо. Чем больше срок беременности, тем проще доктору оценить ЧСС плода с помощью акушерского стетоскопа. Для точной диагностики сердечной деятельности малыша используются инструментальные методы (УЗИ, КТГ).

УЗИ сердца

Определить частоту сердечных сокращений плода врач может уже на 6 неделе внутриутробного развития. Исследование проводится трансвагинальным датчиком. В I триместре доктор может только подсчитать ЧСС, но не выяснить причину развития брадикардии.

Структуру сердца можно оценить уже на 10-14 неделе беременности, при проведении первого ультразвукового скрининга. Однако врачи предпочитают не торопиться и не стремятся выставить диагноз в этот период. Лучше всего сердце плода просматривается на сроке 18-22 недели во время второго УЗ-скрининга. В этот период врач может не только подсчитать ЧСС, но и выявить различные пороки развития плода, ведущие к брадикардии.

На сроке 18-22 недели можно обнаружить только крупные аномалии сердца и некоторых сосудов. Незначительные повреждения клапанного аппарата, дефекты перегородок и другие состояния выявляются гораздо позже – в 30-34 недели беременности. Чем точнее аппарат и выше квалификация врача, тем больше вероятность вовремя обнаружить различные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

УЗИ сердца плода – обязательно исследование, назначаемое всем женщинам во время беременности. При выявлении патологии назначается эхоКГ с обязательным допплеровским картированием сосудов.

Другие показания для проведения эхоКГ плода:

краснуха, перенесенная женщиной во время беременности (и некоторые другие инфекционные заболевания, приводящие к формированию пороков сердца);
прием женщиной лекарственных препаратов с тератогенным эффектом;
заболевания матери (сахарный диабет, нарушения сердечного ритма);
врожденные пороки сердца у женщины или ближайших родственников;
подозрение на хромосомные аномалии плода.

Кардиотокография плода назначается после 32 недель беременности. Оценка ЧСС плода проводится с помощью специального аппарата. Датчики накладываются на живот будущей мамы, после чего в течение 15-45 минут идет запись сердечной деятельности плода. Оценка КТГ проводится в баллах:

8-10 баллов – норма;
6-7 баллов – гипоксия плода;
менее 6 баллов – критическое состояние плода.

Результат КТГ влияет на дальнейшее ведение беременности. В родах также регулярно проводится оценка сердечной деятельности плода с помощью КТГ.

Тактика при брадикардии у плода

Выявление брадикардии – это повод для прицельного наблюдения за беременной женщиной. Тактика дальнейшего ведения будет зависеть от причины брадикардии. Транзиторное замедление ЧСС не является поводом для беспокойства. Если при повторном обследовании сердечная деятельность плода пришла в норму, никакое специальное лечение не назначается.

При брадикардии, возникшей на фоне пороков развития сердца, требуется консультация сосудистого хирурга. Многие заболевания сердца успешно корригируются хирургическим путем после рождения ребенка. Некоторые операции на сердце проводятся и внутриутробно. Точные рекомендации по лечению сможет дать хирург после полного обследования.

Брадикардия плода на фоне плацентарной недостаточности может потребовать лечения в стационаре. Для восстановления функции плаценты назначаются препараты, улучшающие маточно-плацентарный кровоток. Одновременно с этим проводится лечение основного заболевания, ставшего причиной плацентарной недостаточности (гестоз, гиперкоагуляционный синдром, многоводие и др.).

Роды при брадикардии могут проходить через естественные родовые пути при удовлетворительном состоянии плода. Поводом для операции кесарево сечение могут быть:

врожденные пороки развития сердца и сосудов плода;
выраженная плацентарная недостаточность и тяжелая гипоксия;
состояния, требующие экстренного родоразрешения.

Окончательное решение принимается после полного обследования пациентки и выявления возможной причины брадикардии у плода.

Источник: spuzom.com

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

возраст родителей ребенка;
возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
наличие порока сердца;
нарушение формирования скелета;
расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
эхогенность кишечника;
одна артерия в пуповине вместо двух;
учащенное сердцебиение плода;
расширение почечных лоханок;
наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

раскосые глаза;
широкие губы;
уменьшение размеров верхней челюсти;
плоский широкий язык с продольной бороздкой;
круглая голова, скошенный лоб;
седловидный нос;
плоское лицо;
маленький подбородок и рот;
низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
широкая короткая шея;
редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
короткий кривой мизинец;
широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
укороченные конечности;
значительные изменения во внутренних органах;
неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Источник: 7mam.ru

Тахикардия у плода 12 недель

Норма сердцебиения у плода

Сердце одним из первых начинает свою работу в организме зарождающегося человека. Его стук можно различить с помощью УЗИ уже на 5-ой неделе беременности, или на 3-й неделе развития эмбриона. Характер и частота сердцебиения у плода может многое рассказать о том, как развивается малыш, все ли с ним хорошо или есть какие-нибудь проблемы.

Как определяют сердцебиение плода?

На каждом этапе беременности врачи используют разные способы оценки работы сердца:

На самых ранних сроках услышать сердцебиение эмбриона поможет трансвагинальный датчик УЗИ, в 6-7 недель беременности достаточно провести обычное УЗИ через переднюю брюшную стенку.
Примерно с 22 недели врач начинает выслушивать работу сердца стетоскопом.
На 32 неделе беременности делают кардиотокографию.

Сердцебиение плода по неделям – норма

Считается, что нормальное сердцебиение плода в два раза выше, чем у его будущей мамы. Однако это не совсем верно: на ранних сроках беременности норма сердцебиения у плода постоянно изменяется. Так, например, при сроке 6-8 недель сердце бьется со скоростью 110-130 ударов в минуту. Сердцебиение плода в 9 недель составляет 170-190 ударов в минуту. Во втором и третьем триместрах сердце бьется с одинаковой частотой: и в 22, и в 33 недели сердцебиение плода составит 140-160 ударов в минуту.

Норма сердцебиения у детей – отклонения

К сожалению, в работе крохотного сердечка нередко случаются сбои, свидетельствующие о возможной опасности для жизни малыша. Если на ранних сроках, когда эмбрион достиг длины 8 мм, сердцебиение отсутствует, то это может говорить о замершей беременности. В таком случае обычно назначают повторное УЗИ через неделю, после которого и ставят окончательный диагноз.

Тахикардия, или учащенное сердцебиение, у плода может говорить о внутриутробной гипоксии плода (если будущая мама страдает железодефицитной анемией или долго находится в душном помещении). Кроме того, частое сердцебиение у ребенка обычно возникает в моменты его активных движений или во время физической активности будущей мамы.

Слабое и приглушенное сердцебиение у плода (брадикардия) свидетельствует о следующих проблемах:

длительная внутриутробная гипоксия;
фето-плацентарная недостаточность;
тазовое предлежание плода;
много- или маловодие.

Любое отклонение от нормы врач рассматривает как сигнал о неблагополучии малыша и обязательно назначит дополнительное обследование, на основании которого подберет адекватное лечение.

12 неделя беременности: узи плода на 12 неделе

Стоимость узи в первом триместре в сроке от 11 недель 6 дней составляет 300 гривен. В цену включено проведение пренатального скрининга, биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.

Стоимость комплексного пренатального скрининга по PRISCA (УЗИ + бета ХГЧ + РАРР с расчетом индивидуального риска хромосомных патологий (например синдрома Дауна или Эдвардса) – 645 гривен.

На УЗИ плода в 12 недель беременности проводятся ряд очень важных измерений для выявления группы риска по хромосомным аномалиям плода. Установлено, что наиболее оптимальный срок для проведения скрининга первого триместра беременности – 12 недель беременности (с 11 до 13 недель и 6 дней). При УЗИ плода в 12 недель беременности измеряется кроме длины эмбриона (копчико-теменной размер — КТР), размер головки плода (окружность головы, бипариетальный размер, лобно-затылочный размер). Обязательной при УЗИ плода в 12 недель беременности является оценка структур головного мозга плода, симметричность полушарий. В норме головной мозг плода на УЗИ имеет вид бабочки. Измеряются длинные кости плода (плечевые, локтевые, лучевые, бедренные, большеберцовые, малоберцовые), производится оценка симметричности конечностей, их двигательной активности. При УЗИ плода в 12 недель беременности измеряется поперечный размер живота плода, окружность живота, отмечается наличие желудка, сердца в типичных местах. При проведении УЗИ плода в 12 недель беременности можно заподозрить наличие пороков сердца при достаточной разрешающей способности ультразвукового сканера и должном опыте и образовании оператора УЗИ. Есть опубликованные данные диагностики транспозиции магистральных сосудов, общего атрио-вентрикулярного канала, эктопии сердца и т.д. зарегистрированные при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности.

Пренатальный скрининг перврго триместра

Кроме перечисленных выше измерений при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности проводится скрининг на хромосомные патологии плода. Установленно, что большинство хромосомных патологий сопровождаются увеличением воротникового пространства, расположенного в области шеи плода. Такая особенность вызвана тем, что при хромосомных аномалиях плода, в частности при синдроме Дауна, кожа имеет повышенную складчатость, т.е. грубо говоря, кожи больше. Под такой кожей накапливается жидкость, которая и способствует визуализации при УЗИ плода в 12 недель беременности утолщение воротниковой зоны. У плодов с нарушением кариотипа (при хромосомных болезнях) толщина воротниковой зоны на 2,5мм (и более) больше, чем среднее значение для данного срока беременности у плодов с нормальным кариотипом.

УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Дауна

В дополнение к увеличению воротниковой зоны при трисомии 21 (синдром Дауна) у 60–70% плодов не визуализируются кости носа. Замечено, что люди с синдромом Дауна имеют короткий нос. В процессе ембриогенеза нос при синдроме Дауна (носовые кости) формируются позже, чем у плодов с нормальным кариотипом. Также с 15 по 21 неделю беременности отмечается повышенная частота укорочения носовых костей по сравнению со средними значениями для данного срока беременности у плодов с синдромом Дауна.

У плодов с синдромом Дауна имеет место укорочение верхней челюсти, что проявляется сглаженность контуров лица.

У плодов с синдромом Дауна при допплерометрии определяется патологический характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке. Оценка характера кровотока в венозном протоке относится к обязательным скрининговым параметрам при проведении УЗИ плода в 12 недель в рамках пренатального скрининга первого триместра. Патологическим считается реверсный кровоток в венозном протоке.

УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Эдвардса

Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) характерны ранние проявления замедления развития плода и тенденция к брадикардии (урежение сердцебиения плода). Причем до определенного срока беременности плод развивается нормально (чаще до 8 недель беременности)

У плодов с синдромом Эдвардса выявляется омфалоцеле (грыжа брюшной полости со смещением в грыжевой мешок органов брюшной полости).

У плодов с синдромом Эдвардса наблюдается отсутствие визуализации костей носа.

У плодов с синдромом Эдвардса частой находкой является единственная артерия пуповины. В норме пуповина имеет две артерии и одну вену.

УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Патау

При трисомии 13 у 70% плодов отмечается тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений).

Также у плодов при синдроме Патау может иметь место раннее выявление замедления развития плода.

У плодов при синдроме Патау отмечается мегацистис (увеличение мочевого пузыря).

Голопрозэнцефалия у плодов при синдроме Патау (нарушение формирования головного мозга) и омфалоцеле являются чаще сочетаными признаками,выявляемыми при УЗИ плода в 12 недель беременности.

УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Тернера

При синдроме Тернера у 50% плодов отмечаются тахикардия (учащенное сердцебиение более 160 ударов в минуту) и ранние проявления замедления развития плода (размеры плода перестают соответствовать сроку беременности обычно с 8 недели беременности.

УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Триплоидии

Для триплоидии характерны ранние признаки замедления развития асимметричного типа.

Брадикардия (частота сердечных сокращений ниже 120 ударов в минуту), голопрозэнцефалия (нарушение разделения головного мозга на отделы, и, соответственно, невозможность нормального умственного развития ребенка), омфалоцеле (выворот органов брюшной полости в грыжевой мешок в области пуповины) также характерны для триплоидии.

Кисты задней черепной ямки, кисты сосудистых сплетений. Кисты представлены скоплением жидкости в головном мозге. Неблагоприятным признаком считается наличие двусторонних кист, в то время как изолированное нахождение одной кисты в головном мозге небольших размеров (в частности, кисты сосудистого сплетения), отсутствие других маркеров хромосомных болезней не расцениваются как патология и требуют динамического наблюдения.

Ранние пиелоэктазии (расширение лоханок почек) также относится к маркерам хромосомных патологий плода.

Все эти данные можно зарегистрировать при УЗИ плода в 12 недель беременности. Важно отметить, что наличие данных маркеров не является диагнозом, достоверно подтверждающим наличие хромосомной патологии у плода. При обнаружении нескольких перечисленных выше маркеров хромосомных патологий плода при проведении УЗИ рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика для получения материала плодового происхождения. К таким процедурам относится амниоцентез и хорионбиопсия. После получения участка хориона (плаценты) или околоплодных вод, проводится определение хромосомного набора ребенка (кариотипирование). Только кариотипирование является поводом для постановки диагноза по хромосомной аномалии у плода.

Биохимический пренатальный скрининг

Данные УЗИ дополняются биохимическими маркерами хромосомных патологий. «Двойной тест» включает в себя определение в крови матери натощак бета-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Нормативные значения расчитываются по средним для данного срока беременности величинам и определяются как МоМ. Нормальными считаются показатели МоМ от 0,5 до 2. Причем изменения должны отклоняться от единицы в одну сторону. То есть, если бета ХГЧ 1,3 МоМ, а РАРР-А 1,4 МоМ – это нормально, в то время как показатель РАРР-А в 0,6 МоМ при ХГЧ 1,3 МоМ может свидетельствовать о реализации неблагоприятного развития беременности на более поздних сроках, например, развитие позднего гестоза. Отклонения в «Двойном тесте» от нормальных (за пределами 0,5-2 МоМ) могут настораживать по наличию хромосомной аномалии у плода. Но оценивается «Двойной тест» только в комплексе со скрининговым УЗИ плода в 12 недель беременности. Для синдрома Дауна характерно повышение бета ХГЧ в несколько раз (2,5-3 МоМ и выше) при нормальном или сниженном РАРР-А. Важным условием проведения «Двойного теста» и оценки его достоверности являются сроки проведения – исключительно с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности (акушерский срок).

Таким образом, пренатальный скрининг первого триместра беременности учитывает возраст беременной (после 35 лет риски хромосомной аномалии плода у данной женщины выше), данные УЗИ, данные биохимических маркеров («Двойной тест» и «Тройной тест»).

Конечно, наиболее важным из трех показателей (УЗИ, Биохимический скрининг, возраст женщины) является все-же УЗИ в рамках пренатального скрининга.

Для качественного ультразвукового скрининга важно исключить наличие перечисленных маркеров хромосомных патологий. Незаменимую помощь в пренатальном ультразвуковом скрининге первого триместра оказывает применение 3d 4d УЗИ при беременности. С помощью 3d 4dУЗИ при беременности производится объемная реконструкция частей тела плода и плода в целом. При помощи 3d 4d УЗИ при беременности исключается односторонняя аплазия (отсутствие) кости носа. Одностороннее отсутствие носовой кости является так же маркером хромосомной патологии, а при проведении обычного УЗИ в зависимости от стороны сканирования можно увидеть одну кость носа и не заметить отсутствие второй кости с другой стороны. 3d 4dУЗИ при беременности позволяет не допустить такой ошибки, цена которой не измерима.

В нашей женской консультации уделяется для УЗИ плода в 12 недель беременности и консультации до 1 часа времени для каждой пациентки, это позволяет оценить все риски со стороны ее генетики, сделать полноценный качественный скрининг, предоставить фотографии и видеозапись для подтверждения данных протокола исследования. А самое главное, мы добавим Вам уверенности в том, что с вашим ребенком все в порядке, что он развивается нормально,что вы сами сможете увидеть. При ведении беременности в нашей клинике, УЗИ входят в стоимость базового пакета (в том числе, 3d 4d УЗИ при беременности).

УЗИ на 12 неделе беременности

УЗИ при беременности показывает не только пол будущего ребенка, но и его предрасположенность к различным заболеваниям.

Двенадцатая неделя беременности – время подхода к экватору срока, когда плод уже сформирован и очень похож на своих родителей в миниатюре.

Давайте посмотрим, что показывает УЗИ на 12 неделе беременности.

выявление хромосомных аномалий плода;
длина эмбриона (КТР – копчико-теменной размер);
размеры головы плода;
симметричность полушарий мозга;
оценка структуры мозга;
размеры длинных костей плода (берцовые, локтевые, лучевые, плечевые и другие);
оценка симметрии и двигательной активности конечностей плода;
отмечается местоположение сердца, желудка, живота плода;
выявление предрасположенности плода к порокам сердца (при наличии современного сканера и образованного, опытного УЗИ-оператора).

Что показывает УЗИ на 12 неделе беременности

Известно, что у людей с синдромом Дауна (трисомия 21) короткий нос, так как носовые кости формируются несколько позже, чем у плода с обычным (нормальным) криотипом. Плод с синдромом Дауна имеет укороченную верхнюю челюсть, заметную по сглаженности контуров лица.

Также он показывает при допплерометрии патологию кривой скорости кровотока по венозной системе. Оценка данного значения является обязательным параметром при УЗИ плода двенадцатинедельной беременности. Патологией принято считать реверсный кровоток.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) характерен ранними проявлениями в замедлении развития плода и предрасположенности к замедленному сердцебиению (брадикардия плода). Причем, до восьмой недели беременности развитие плода протекает нормально. У плода заметно омфалоцеле (выпадение органов брюшины в пупочный грыжевой мешок).

Плод с синдромом Эдвардса характерен отсутствием визуализации носовых костей, и частым присутствием одной артерии в пуповине (В норме должно быть две артерии и одна вена).

Источник: heal-cardio.ru

Синдром дауна у плода

В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

сегодня сделала первый скрининг вцентре медицыны плода, все по крови в норме исключили синдром дауна! а вот кость носа не визуализируется (((((что делать. это страшно. сказали в 16 недель опять на узи. смотреть нос. а так все в норме ! как быть? у кого так было. напишите ! я место себе не нахожу.

девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме. Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была.

Сегодня муж забрал результаты цитогенетического исследования, скинул на вибер фото заключения. Смогла разобрать только — «трисомия по 21 хромосоме, консультация генетика». Вот откуда был завышенный ХГЧ. Синдром дауна. Прошлая Б закончилась по причине МВПР плода, генетическое исследование не проводили (может, тоже была такая же проблема?) Получается, что у нас проблема с генами? и теперь у нас нет шансов зачать генетически здорового ребенка?

После з.б. зделали кариотип плода, всё таки господь есть, конечно плохо так говорить но я благодарна богу что произошёл выкидыш.Результаты кариотипа. 47,хх, +13 трисомия хромосомы 13 .т.е. ребёнок был бы особенным. Что такое трисомия 13? Синдром Патау — более редкое заболевание, чем синдром Дауна и Эдвардса. Встречается он примерно 1 раз на 6000 — 14000 беременностей. Правда вот думаю, как быть дальше, что б такого больше не произошло. Я так понимаю нужна консультация генетика.

Ну вот и я решила написать свою историю, которая, надеюсь, окажется со счастливым концом. .

Я никогда не думала что со мной может такой произойти ! У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама . У нас было столько радостей . Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода.

Беременность моно — ди (Один хорион, одна плацента, два амниотических мешочка). Наблюдалась у нескольких врачей, предупредили, что с такая беременность рискованная. Узи делали каждые три недели, все было хорошо. 23 сентября была в перинатальном кабинете на сроке 12 недель для исключения хромосомных аномалий (синдром Дауна и т.д.). Все соответсвовало сроку, все было хорошо. И вот 17 октября (начало 16 акушерской недели) было назначено УЗИ у гиниколога-акушера, у которого я собиралась наблюдаться и рожать. Посмотрев сказал, что не все хорошо.Один малыш.

Когда родился Матвейка,нам в роддоме поставили сразу синдром Дауна,хотя все скринги ,были сделаны и показывали,что отклонений в развитии плода нет. Проблемаа во внешности. Вот и сегодня,гуляю с детьми и Настей в парке,мимо проходят две женщины с коляской ,и та что помоложе,говорит ,той что постарше.»Смотри Дауненок идёт, а как хорошо ходит и разговаривает,а говория что они тупые и не обучаемые»»»( Мы с Настей переглянулись ,но смолчали,ведь не будешь же доказывать,что у Матвейки только внешность такая,на самом деле ,он вполне здоровый и не.

Добрый день уважаемые члены группы. История совсем не позитивная. Первая долгожданная беременность закончилась диагнозом синдром Дауна плода. Решили прервать со слезами на глазах. Прерывание комбинированное. Миролют 4 таблетки затем чистка. Прошло уже 4 месяца. 2 месяца пила джесс плюс. Сдала свой анализ кариотип (в норме)мужа не сдавала. Генетики рекомендует,А гинеколог сказал что не обязательно т.к гарантии все равно нет. Гинеколог разрешил не ждать пол года т.к эндометрий уже в норме. Скажите можно ли приступить к делу чуть раньше?или все таки.

Высокий риск синдрома Дауна. По крови совсем плохой, по узи сначала вроде нормально было, потом шейная складка увеличилась, а на последнем узи и в сердце что-то нашли. Дали направление на амниоцентез, но его ждать 3 недели. так переживает!Сегодня сделали амниоцентез. Ждем результатов. Дождались. Результат плохой — у плода синдром Дауна(((

Девочки, помогите и успокойте , пожалуйста! Врач сказала сегодня пройти узи скрининг 1 триместра. По ее подсчетам было 13 недель. На узи мне сказали, что срок 14 недель и 3 дня и скрининг она провести не может. Максимальный размер ктр для скрининга 83 мм, а мой малыш 85 мм. Но посмотрела, что ручки, ножки все в норме ЧСС плода 151 уд в минуту, синдром дауна она не видит, но размер кости носа -2.4 . Ну мы же никак в нормы.

23 декабря был первый скрининг. По результатам узи :Срок 11,3 недельКТР — 46 ммТВП — 1,2 ммДлина костей носа — визуализируется. Сказали УЗИ нормальное. успокоилась и даже забыла про анализ крови.Сегодня была у своего Г, она показала мне результаты 1 скрининга ( PAPP-A , ХГЧ И ТВП , которые измеряются в Мом) и написала направление , чтобы я сдала АФП + ХГЧ для исключения ВПР плода , так как PAPP-A понижен . сейчас у меня беременность 16-17 недель. Сижу вот расшифровываю риски. значитPAPP-A — 0,31 Мом.

Девочки, всем привет! В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода. Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений. 1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах.

На УЗИ в 13 недель поставили увеличение воротниковой зоны, 3 мм. Сдала кровь, риск по синдрому дауна низкий, сказали на 20 неделе посмотрим и точно скажем. И вот на 20 неделе УЗИ показывает повышенную эхогенность кишечника у плода и короткую шейку матки 28 мм. подозрения на синдром дауна сняли. У меня 2 вопроса: 1. Разве повыш. эхогенность кишечника не является маркером к хромосомной аномалии? 2. Что можно сделать при укорочении шейки, чтобы не лежать в стационаре? Может у кого-нибудь тоже.

Мой кариотип 45 хромосом, при беременности у плода обнаружили синдром дауна, сделали прерывание. Может у кого то похожая ситуация или слышали что-нибудь про 45 хромосом и беременность. помогите ответом, собираемся на ЭКО, а может стоит самим попробовать?

КТР, мм 72 HCGh (концентрация), нг/мл 31.4 HCGh (коррект.МоМ) 0.85 NB ПРисутствует NT (концентрация), мм 1.3 NT (коррект.МоМ) 0.76 PAPP-A (концентрация), мМЕд/л 3073.6 PAPP-A (коррект. МоМ) 0.58 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1400 Граница риска Синдрома Дауна 1:250 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1:27000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:1200 Граница риска Синдрома Эдвардса 1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса 1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Патау.

В 12 недель на узи твп 3.1, но хорошая кровь и низкие риски. Решила все таки для себя сделать амниоцентез, на 16.5 неделе все провели, через неделю результаты. 1 клетка из 50 содержит признаки сд, не исключен мозаичный синдром дауна. Я так надеялась что после амнио смогу жить спокойно, теперь генетик настаивает на кордоцентезк, так как там уже будет точно все, ведь кровь плода. А тут возможно и ошибка были или клетки плаценты попали. Как выдержать время ожидания не знаю.

Ходила на узи в 19 недель в ЖК плод соответствовал срокам развития. Через 10 дней начались не обильные коричневые выделения, но с моим диагнозом предлежании плаценты врачи говорят это норма, но я все равно забила тревогу и на следующий день поехала на платное узи. Обнаружили гиперэхогенный кишечник у плода и жидкость в кишечнике. В этот же день поехала а центр планирования семьи там повторно провели узи и подтвердили , что кишечник гиперэхогенный и есть небольшое наличие жидкости. Назначили визит к.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах. О

Отдых на Кипре для беременных, рекомендации, советы, помощь русскоговорящих специалистов., мед поддержка, гимнастика для беременных, Лимассол, экслюзивный тест плода на Даун синдром без амнеоцентеза, уникальная разработка кипрских генетиков, продробнее тут

Здравствуйте! помогите пожалуйста расшифровать скрининговое исследование,значение риска у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК,Синдром Эдвардса 1:20453,возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1504,значение риска у плода синдрома Дауна 1:136 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация:AFP 17.30 U/ml, HCGb 26,90 ng/ml, UE3 4.81 nmol/L МЕДИАНА 49.65, 8.64, 7.21, КОРРЕКТ МОМ 0.44, 3.00, 0.71 на момент взятия образца крови у меня было 15 недель и 2 дня а в результате почему то написанно 19 недель и 2 дня, ВЫСОКИЙ РИСК,рекомендованна консультация гинетика,вес 90.8 возраст 21 год по узи.

всем привет ) Вернулись мы с моря , правда с зелеными соплями , у дочки и у меня . В понедельник отведу её в садик , и сама на учет встану ) не поздновато ли ? По месячным у меня 15 недель уже . 2 недели назад делала первый скрининг и и кровь на патологии плода . Все в норме. А другие анализы какие нужно сдавать еще кроме постановки на учет ? На синдром дауна на каком сроке ? Наше.

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем.

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Девочки, привет! Во вторник ходила на плановое УЗИ на 32 неделе. плацента отечная, 45 мм, и у ребеночка задние рога расширены — 14 мм. поставили подозрение на ВУИ и вегрикуломегалию плода(( До этого все узи идеальные. а тут.. на прошлой неделе заболела, вирус какой то. выходные лежала, насморк и больше ничего.. У кого нибудь было такое? Узист опытная, оч хорошая (по оценкам гинекологов города), сразу отправила в перинатальный центр, моя гинеколог тоже сказала надо — послезавтра поеду. но все не.

Девочки, здравствуйте! Постараюсь кратко, чтобы не утомлять. Первый скрининг был по УЗИ идеальным, по крови (биохимия) был риск синдрома Дауна 1:160. На втором у меня нашли многоводие, а у малышки патологию — стеноз дистального отдела 12-перстной кишки. Мы с мужем, конечно расстроились, но узист (довольно известный) заверил, что сразу после рождения малышке сделают операцию и всё будет хорошо, но посоветовал проверить ещё где-нибудь. Мой гинеколог отправила меня на экспертное УЗИ в МОНИИАГ. К слову сказать, что между УЗИ было всего.

Подруга беременна,13 недель.На узи обнаружили утолщение воротниковой зоны.Врач дал направление в МОНИАГ на биопсию хориона.Вопрос вот в чем,всегда ли утолщение воротниковой зоны указывает на синдром Дауна?И насколько информативна биопсия(врач сказал,что практически на 100 % будет ответ)?Велик ли риск для плода после этого обследования(выкидыш либо внутриутробное заражение).

Мне 29 лет. Недавно столкнулась с такой проблемой, по результатам первого скрининга выявились отклонения у ребёнка, подозрение на синдром Дауна. Врач посоветовал сделать инвазию или ждать следующего скрининга, после которого будет больше информации. Такое сообщение выбило из колеи, очень переживала. Перекопала весь интернет и наконец нашла!! Оказывается инвазия весьма опасна для плода, но есть неинвазивные и точные методы исследования, которые предлагают несколько фирм, достоверность более 99%. Основных 2а теста, Дот-тест в России и американский Панорама. Пообщалась с обеими представительствами для.

Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%. «Результаты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК плода, циркулирующей в крови матери). Тест обладает очень высокой точностью, однако, в некоторых, очень редких случаях, ложноположительные результаты могут быть результатом плацентарного мозаицизма. Рекомендуется консультация врача-генетика для решения вопроса о необходимости подтверждения диагноза методом инвазивной пренатальной диагностики.» Риск по 1 скринингу был 1:50. Когда я.

Девочки, я тут недавно задумалась, что у меня ХГЧ выше нормы, вспомнила, что читала, что такое бывает при многоплодной Б или может указывать на синдром Дауна. Как растет мой ХГЧ: 11 дпо — 12 13 — 56 18 — 616 24 — 8870 Я сравниваю с таблицей — рост ХГЧ по дням после О (приложу подкат) По этой таблице в самом начале ХГЧ мой был из столбика МИН, потом стал средним, а на 24 день даже выше МАХ в таблице.

Поставили срок 13нед+1. КТР 69мм, ЧСС 159, анатомия плода без особенностей, носовая кость визиализируется, но толщина воротникового пространства 2,6мм. Узистка сказала, что широковата складка и написалариск по синдрому Дауна 1:210, а в общем по скринингу 60%. Но ведь норма ТВП 3мм для даного срока. Думаю на выходных переделать узи в другом месте у другого специалиста. Анализ крови еще не готов. На консультацию генетика 18 августа.Что он мне может сказать и какое дополнительное обследование предложить(амниоцентез)? У кого как было?

Доброго дня всем, девочки. Ситуация сложилась так, что наверное придется сдавать кровь на ХГЧ не дожидаясь «дня Х». Решила уточнить на сайте Синэво (нажимаешь на номер исследования. а там всякие пояснения) как это сдают (в смысле, утром или не обязательно, натощак — не натощак) и сколько стоит, а там, блин, сюрприз для неподготовленных — на сайте два варианта анализа.

Благодаря научным достижениям, беременные женщины имеют возможность провести, так называемый, ранний генетический скрининг — выявить возможные наследственные аномалии у плода. Речь идёт о генетической «двойке» и генетической «тройке».Генетическая тройка что это такое? Данный тест проводится на 16 -20 неделе беременности, путем забора крови из вены. В крови будущей мамы определяется количество ХГ, эстриола и альфафетопротеина (АФП). Эти показатели могут помочь выявить такие особенности развития плода как: · Дефекты нервной трубки. · Дефекты брюшной стенки плода.· Атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки.· .

Сижу я за компом позавчера и тут с меня как польется, думаю блин ну как так я не удержалась, ведь не завтра ж рожать. Поднимаю юбку, нога на ноге и там темно-красная кровь, ттт я не паникер. Позвонила врачу, сказал через два часа приехать. В итоге с ребенком все хорошо, ничего такого он не увидел, может переутомление или жара тк последние дни прям душно и под 35. Оказывается я все правильно считала и срок таки плода 9 недель и пять.

Девочки, может, кто сталкивался с результатами анализов с высоким уровнем ХГЧ? Особенно ценно мнение беременных/рожавших в США. Начиталась ужас тиков про страшные патологии плода вплоть до синдрома Дауна. Диабета нет, беременность одноплодная. Пришли результаты с красными результатами: 31143 mIU/mL, высокий уровень. Полезла, конечно же, гуглить, что за зверь такой, но почти везде указано, что на 6-8 неделе нормой считается 12000-270000. Вот что нашла и сама себя напугала : Определение уровня ХГЧ в крови делает возможным точное выявление количества этого вещества, что.

Я тут не писала сто лет, так что кратенько о главном. 9 мая 2015 года родился мой Саша) Полтора года я занималась только детишкой, а потом мы созрели на второго ребенка. Как раз после КС прошло достаточно времени, мы решили не тянуть. В сентябре я увидела 2 полоски. С первого раза все вышло, я была очень рада. Решила пойти по проторенной дорожке, как и в прошлую беременность сделать неинвазивный тест, только теперь не ДОТ-тест, а расширенную Панораму (делает лаборатория Геномед.

Всем добрый день! У моей сестры 6 беременность! Она родила 1 дочь в 2003 году от 1 мужа! У неё отриц резус фактор у него положительно! Все ок! Потом беременность через 5 лет от другого человека и на сроке 6 недель завершая! Потом она рожает дочь в 2011 году. В 2012 и 2013 у нее опять замершие беременности! !! Последний раз брали анализы и отозили на обследование! В итоге у плода обнаружили 21 хромосому (синдром Дауна). Теперь она опять беременная.

Девочки,ну вот окончательно запуталась я. Отправили на узи и скриниг!читаю в интернете,что это такое,а информация разная!где-то пишут,что это обычное узи,где-то,что анализ крови,а где-то вообще ужасы про иглу,которую вводят в низ живота,чтобы взять пробу околоподных вод! Так все-таки,что мне ждать. При первой беременности не припомню я никаких таких скринингов! Узи делали и анализов кучу брали! Поняла только,что скрининг определяет различные пороки у плода и отклонения,типа синдром Дауна. Но вот я не помню,чтоб что-то подобное делала с дочей в 2012 г. Кто.

И вот наконец сегодня мы увидели свою кроху ,какой все таки живчик ,брыкается там во всю,а у меня даже намека нет по ощущениям,ну не чего скоро подрастет и буду все чувствовать. Сердечко бьется 168 ударов /мин Копчико-теменной размер 49 мм Толщина воротникового пространства 1.10 мм Анатомия плода,кости черепа,бабочка,позвоночник,кости конечностей,желудок ,мочевой пузырь — все в норме ))) Орентировочная дата родов 07/10/2013 По УЗИ сказали, что большей вероятности будет девочка,а на моё возражение,что рановато же еще с определением пола,нам ответили ,что 70.

Первое УЗИ при беременности, пожалуй является самым главным. Ведь именно это УЗИ и показывает, где именно в матке находится хорион, то есть зародышевая внешняя оболочка, определяется его структура, а так же на этом УЗИ смотрят начальное развитие эмбриона и его основные размеры, сердцебиение и его частоту. Первое УЗИ при беременности обычно назначается врачом, и проводят его между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Данное скрининговое УЗИ выявляет врожденные пороки плода, а также выявляют вероятность рождения ребенка с такими болезнями, как синдром.

Источник: www.babyblog.ru

Признаки синдрома дауна у плода

Здравствуйте, в очередной раз к вам за помощью! я нахожусь сейчас на полной 33 неделе беремености, 03.06.2017 была на третьем скрининге плода. Результаты :(под кат)

Девочки, всем привет! Дала себе обещание, что если все хорошо закончится — обязательно поделюсь этой историей, чтобы поддержать остальных, кто попал в такую ситуацию. Итак, еду на 1 скрин и ничего не боюсь (беременность 2, 26 лет, ничего не беспокоит). Начинается все с УЗИ: слишком долго врач рассматривает область головы, иногда что-то шепчет медсестре. Я наблюдаю своего малыша на экране и начинаю переживать. Исследование длилось достаточно долго, в итоге она мне сообщила, что у плода МХА: гипоплазия носа (один из.

Последний абзац — чем всё закончилось. Девочки, пару недель назад написала о том, что у сестрёнки на первом скрининге обнаружили гигрому шеи плода. Второе узи в тот же день показато то же самое. Гигрома 7-8 мм. и ТВП 4,5. Что почти 100% указывает на синдром Дауна. И прерывание. Дело было в понедльник. В пчтницу была назначена биопсия хориона.

Повышение уровня хорионического гонадотропина при беременности может происходить при: многоплодии; токсикозе, гестозе; сахарном диабете матери; патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития; неправильно установленном сроке беременности; приеме синтетических гестагенов и т. д.. Низкий уровень хорионического гонадотропина при беременности может означать неправильную постановку срока беременности или быть признаком серьезных нарушений, таких как: внематочная беременность; неразвивающаяся беременность; задержка в развитии плода; угроза самопроизвольного аборта; хроническая плацентарная недостаточность; гибель плода (во II-III триместре беременности).

Я сново это сделала! Написала длинющий пост со всеми деталями, он обновился и не фига не сохранилось. Нужно написать видимо в беби блог, чтобы они в таких случаях сохраняли текст в черновик. Жуть, как не удобно. А вот писать повторно это капец. Скрининг. На скрининг пошли с мужем на 21 неделе, я жутко волновалась и переживала, как там развивается малыш. Шевелений явных я пока не ощущала, только потом поняла, что были легкие. Пошли туда же в центр репродукции человека на.

Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :))) Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек. Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂

Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим. И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду. Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть.

Ну вот наконец нашла время написать продолжение истории с сердцебиением на 6й недельке. Протекала беременность нормально, лучше даже чем первая, все было прекрасно, я делала узи почти каждый месяц и каждый раз как будто пообщалась с малышом.Врач улыбаясь всегда шутил, говорил что все хорошо, прекрасный парень, только сидит на попе (это было моё самое большое переживание). Я была счастлива, мы так хотели этого малыша и чтобы обязательно мальчик, все складывалось как и мечтали! Потом на 34 неделе я поехала на.

Даже не знаю с чего начать. Муж со мной не поехал, как всегда не смог. С утра поогорчалась по этому поводу и решила ехать одна, поскольку знала, что и в следующий раз он не сможет, так что переносить смысла нет. Записана была на 7.45. Ярослава с утра еле растолкала, и завезти его к тете я не успела, так что Ярослав пошел со мной. Всю дорогу объясняла ему что он ведет маму в больницу, что там тети в белых халатах будут.

Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ. Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача. Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность. Что такое ХГЧ — расшифровка ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу.

съездила сегодня на второе узи 20 недель. расстроена я, конечно, не хило.

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге. Что же это такое? Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия.

Люди на нашей планете делятся не только по расовому признаку, цвету кожи, религиозной принадлежности. но и по везучести (сугубо моё мнение!). Так вот, я видимо отношусь к «серединка на половинку». Я не могу сказать, что в жизни мне страсть как не повезло. хотя смотря что считать везением (!?). Если откровенно, родившейся под счастливой звездой, меня назвать сложно. Но оптимизма вагон и маленькая тележка — видимо на этом и выезжаю)). Подробности моей жизни никому не интересны, а мне известны, потому опущу это долгое.

Сегодня сдала 2 скрининг с Синево, 12 получу на почту результаты. Все показатели какие-то страшные. но я уверена — у меня всё будет ХОРОШО! Пренатальный скрининг II триместра 14-18 недель беременности» (АФП, бета-ХГЧ, эстриол свободный): Альфа-фетопротеин (АФП). Этот белок присутствует в крови плода на ранних стадиях эмбрионального развития. Его основные цели: охрана плода от иммунной системы матери; связывание материнских эстрогенов; участие в формировании печени. Повышение уровня АФП: Открытые дефекты развития нервной трубки (анэнцефалия); Пупочная грыжа; Атрезия пищевода (патология внутриутробного развития.

Быть родителем многоязычного ребёнка — это особая работа Наш собеседник Елена Мадден — филолог, литературовед, автор книг.

Ультразвуковое исследование стало неотъемлемой частью акушерства и трудно себе представить ведение беременности без этого важного метода обследования. Но с ростом популярности УЗИ появились проблемы: им начали злоупотреблять, и чем больше и чаще проводится УЗИ, тем больше теряется практическая ценность этого метода обследования. До сих пор страдает качественная подготовка УЗИ-технологов и УЗИ-врачей со специализацией в акушерстве, то есть заболеваниях и отклонениях развития плода (УЗИ-перинатологов). Таких специалистов не хватает во всем мире. Интерпретация результатов обследования нередко затруднена из-за различий референтных значений в.

Муж нас подвел, попал в пробку. Пришлось мне добираться до ЖК в дождь на автобусе — фигня, а вот то, что 6-летняя дочь была со мной — печаль. Как назло, я была последняя в очереди на УЗИ. Больница уже закрывалась, прием задерживался, коридор пустой, ребенка оставить не с кем. В итоге первая в кабинет вошла дочь. Очень любопытная. Врач (заведующая ЖК) на меня вопросительно посмотрела и сказала, что ребенку нежелательно находиться в кабинете УЗИ-диагностики, т.к. зачем лишнее облучение (вот, девушки.

Результаты анализов крови Это попытка расшифровать результаты некоторых анализов крови, которые делаются в современных лабораториях.

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в.

Расшифровка УЗИСодержание:СвернутьРасшифровка первого УЗИ в 10-14 недельРасшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 неделиПоказатели УЗИ в третьем триместреДля определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является ультразвуковой. Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен.

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП. Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней.

Взято с сайта baby.ru

Фетоплацентарная недостаточность является одной из ведущих причин, существенно влияющих на уровень перинатальной патологии.

Каждая беременная с нетерпением ждет очередного ультразвукового исследования, которое позволяет увидеть малыша и узнать о том, насколько ему хорошо живется в животике у мамы.Этот вид исследования позволяет беременной послушать, как стучит сердечко ее крохи, узнать пол будущего ребенка, рассмотреть его личико, ручки и ножки. После окончания процедуры врач выдает листок, на котором написаны непонятные обозначения и термины, и порой бывает так сложно понять, что же они означают на самом деле? Давайте попробуем разобраться в заключении УЗИ — расшифруем непонятные обозначения.

Может кому пригодиться.

Забыла написать, что меня беспокоит. Я уверена, что всё хорошо, но червячок-то точит. Пришёл анализ крови «типа скрининговый». Почему типа. В нашей ЖК дают направления на кровь на сроках контрольных, а вот на УЗИ нет. На когда записался, тогда и проводят. Кровь я сдала 21 февраля, а УЗИ будет только 27 марта. И по-хорошему, это должен был быть тройной тест: на ХГЧ, АФП и св. эстриол. Меня проверили только на первые 2. Эстриол не рассматривали. Так вот АФП (альфа-фетопротеин) у.

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Пренатальный скрининг (от английского screening — просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков). Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ.

Очень толковый текст с подробным разбором устаревших стереотипов и методов лечения, распространенных в российской гинекологии. С моей работе я очень часто сталкиваюсь с последствиями, к сожалению. Рекомендую прочитать всем получающим медицинскую помощь в России. Это важно знать! https://republic.ru/posts/71466 «Главная беда — гиперлечение». Гинеколог — о женских болезнях, контрацепции и беременности Врач клиники «Чайка» Лейла Наджи разбирает основные проблемы и мифы о женской репродуктивной системе Болезни репродуктивной системы, контрацепция и сопровождение беременности — сфера медицины, традиционно окруженная спорами, популярными мифами и.

Хорионический гонадотропин человека. Норма ХГЧ при беременности. Что такое хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)? Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это особый белок-гормон, который вырабатывается оболочками развивающегося эмбриона в течение всего периода беременности. ХГЧ поддерживает нормальное развитие беременности. Благодаря этому гормону в организме беременной женщины блокируются процессы, которые вызывают месячные и увеличивается выработка гормонов, необходимых для сохранения беременности. Повышение концентрации ХГЧ в крови и в моче беременной женщины является одним из наиболее ранних признаков беременности.

Это самая лучшая статья о гормонах Влияние гормонов на стостояние кожи Гормоны, состояние кожи и самочувствие.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) или ХГ (хорионический гонадотропин) – особый гормон беременности. Диагностировать беременность можно и с помощью домашних тестов определения беременности, основанных на анализе ХГ, выделяемого c мочой. Но достоверность результата ХГЧ, полученного «домашним» способом, значительно ниже, чем лабораторный анализ крови ХГЧ, поскольку необходимый для диагностики уровень ХГЧ в моче достигается на несколько дней позже, чем в кровиГормон ХГЧ вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша). На основании анализа крови на b-ХГЧ врач определяет присутствие в организме хориальной ткани, а значит.

АНДРОГЕНЫ (ТЕСТОСТЕРОН) Исконно андрогены считаются мужскими гормонами. Но это не значит, что они не присутствуют в женском организме. Основной представитель этой группы — тестостерон, именно по его уровню доктор судит о всей группе андрогенов. Функция: влияют на развитие вторичных половых признаков, скелета и мышц, работу сальных желез, отвечают за процесс развития фолликула, стимулируют сексуальное влечение. Повышение уровня: может свидетельствовать о гиперплазии коры надпочечников или присутствии в организме опухоли, которая тоже в большинстве случаев вырабатывает тестостерон. Понижение уровня: может говорить о.

Делала УЗи 23.03.2015г, (31,2недель) по УЗи малышка (. девочка) наша соответствует сроку) но вот степень зрелости плаценты у нас уже 2-3. Врач на УЗИ засыпала пришлось подтолкнуть ее раз 5 чтоб досмотрела. Еще в заключении УЗИ написано расширение МВП плаценты, раннее созревание плаценты, ВЗРП1 степени. Что это за такое?.Вот и незнаю, переживать или как?! К врачу на явку надо было бы 30.03 но сказали УЗИ сразу показать, вот показала вчера 24.03 дали направление в стационар.Сегодня 25.03 пойду записываться с 12 до.

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов. Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии. Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия.

Источник: www.babyblog.ru

Как проявляется синдром Дауна при беременности и какие анализы помогут выявить отклонения?

Синдром Дауна — генетическая патология плода. При зачатии происходит процесс деления и формирование хромосом. В обычного человека их 46, а у больного на одну больше — 47. Таких деток после рождение называют «солнечными». Но как бы ласково не звучало это слова, Даунизм имеет свои неприятные особенности: замедление физического и умственного развития. Любовь и внимание — главный лекарь с недугом.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.

Причины возможных патологий

При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

Возрастной барьер женщины (от 35 лет);
Наследственность;
Сбой организма при делении хромосом;
Выявленные генетические нарушения у пары;
Не здоровый образ жизни;
Не совместимость двух людей;
Употребление генетически модифицированных продуктов питания;
Экология. Повышенный уровень токсичных элементов;
Вирусные и инфекционные заболевания.

Какие анализы необходимо пройти

Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.

Как определить синдром Дауна во время беременности:

Скрининг тест НИПТ — Панорама (С 9 недели)

Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.

Ультразвуковое исследование (13−14 неделя)

На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.

Биопсия хориона (10−12 недель)

Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.

Анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности (амниоцентез плода, 17−22 неделя)

Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.

Повторный скрининг-тест (16−18 недель)

Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.

Каков риск синдрома Дауна?

При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700−800 малыш имеет синдром Дауна.

Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.

С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:

Сколько полных лет матери;
Вес на момент обращения;
Какой срок беременности;
Результат УЗИ и осмотра гинеколога;
Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, ВИЧ);
Вредные привычки;
Вид беременности (одноплодная или многоплодная).

Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.

Прерывание беременности после диагноза

Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.

Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Чем опасна ветрянка во время беременности, какие последствия для плода и для мамы?

Как родить здорового ребенка? Ответ на этот вопрос здесь.

С какими признаками родится малыш?

Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:

Уменьшенный череп;
Приплюснутое лицо;
Измененная форма ушей и носа;
Маленькие части лица (рот, подбородок);
Укороченная шея со складками;
Маленькие и припухлые пальцы рук (ладонь);
Слабая физическая форма;
Постоянное открытие рта;
Незначительное косоглазие;
Приплюснутый нос;
Увеличенные в толщине губы;
Широкая стопа;
Не правильное строение ротовой полости (отсутствие симметричности зубов).

Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.

Подробнее о выявлении признаков синдрома Дауна во время беременности на видео:

Источник: budymamoi.ru

На какой неделе ребенок виден на УЗИ диагностике плода, какие нормы и патологии выявляет исследование при расшифровке данных?

Ультразвуковая диагностика плода (УЗИ) определяет состояние плода и состояние системы «матка-плацента-плод». С ее помощью можно выявить аномалии развития и патологию ребенка в утробе матери.

Сколько исследований назначается?

По плану обследования беременной женщины положено провести 3 скрининговых УЗИ плода. Целевое назначение каждой процедуры зависит от срока его проведения.

Во время беременности проводят несколько видов УЗ-исследований:

стандартное;
допплерометрия;
3-х мерное 3D УЗИ;
4-х мерное 4D УЗИ.

Допплерография применяется для обследования сердца плода и его кровоснабжения, занимает не более 10 минут. Это безопасный и достаточно достоверный метод, который выявляет:

аномалии развития сердца (пороки, пролапсы и т.д.);
аномалии магистральных сосудов;
плацентарные патологии.

При выявлении некоторых аномалий может быть применена процедура 3D и 4D УЗ-исследование. Это более длительная процедура, занимает от 30 до 50 минут. 3D УЗ-исследование создает трехмерное изображение плода и позволяет проводить более точную диагностику пороков и аномалий развития ребенка в утробе матери. Позволяет сделать его снимок, увидеть гримаски лица. 4D УЗ-обследование – это объёмное изображение, на котором виден малыш в режиме реального времени с возможностью подробно изучить работу его органов и записать двигательную активность.

УЗИ 3д и 4д позволяет с высокой степенью четкости увидеть изображение малыша, его движения и даже гримасы. Однако основная задача такого исследования — выявлять пороки на ранних стадиях, более точно производить фетометрические замеры

Анализ показателей УЗ-диагностики плода

Расшифровка данных УЗ-исследования проводится специалистом. Им же сравниваются полученные данные с нормами. Нормы вариативны и зависят от срока гестации (беременности). Расшифровка проводится при помощи сравнения полученной информации с данными фетометрических таблиц, в которых указаны нормы для плода понедельно, и их возможные отклонения. Какие же основные параметры учитываются следующие при расшифровке? Это следующие данные:

окружность головки;
бипариетальный размер;
размер от темени до крестца;
длины трубчатых костей.

При расшифровке данных УЗ-обследования ребенка в утробе матери учитывается количество околоплодной жидкости. Уменьшение/увеличение количества вод – это признак патологии (нарушение работы сердца, почек, инфекционного процесса).

Также огромное значение придается обследованию пуповины, ее состояния, количеству сосудов пуповины (в норме это две артерии и вена), так как наличие двух, а не трех сосудов пуповины может говорить о серьезном генетическом заболевании. Пуповина – это связующее звено между плацентой и плодом, его питающая система. При нарушении функционального состояния пуповины требуется наблюдения, а в тяжелых случаях немедленное вмешательство, иначе плод может погибнуть. Кроме того, УЗ-диагностика позволяет определить, не обвивает ли пуповина малыша, так как это приводит к гипоксии плода и препятствует естественному родоразрешению.

Также врач может сообщить половую принадлежность ребенка. После 20-ти недельного срока пол определяется с достаточно большой (около 90%) достоверностью. Иногда кольца пуповины принимаются за пенис, что приводит к ошибке. Пол может быть уточнен при последующей УЗ-диагностике.

Значительное внимание врач-диагност на УЗИ уделяет изучению характеристик пуповины: этот орган является связующим звеном между женщиной и будущим ребенком

Аномалии, выявляемые с помощью УЗИ

По данным, полученным методом УЗИ, можно судить о дефектах развития или их отсутствии. Благодаря ультразвуковым исследованиям появилась возможность снизить рождаемость детей с серьезными аномалиями. Например, дети с трисомией 21-й хромосомы (синдром Дауна) рождаются с частотой 1:1100 при выявлении 1:700. Это одно из самых распространенных заболеваний такого рода.

Однако синдромом Дауна выявляемые патологии не ограничиваются. К сожалению, существует еще целый ряд серьезных аномалий, которые нужно своевременно обнаруживать. Какие же это аномалии? К ним относятся:

трисомии (синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна);
триплодия – утроение набора хромосом, вследствие чего плод имеет множество аномалий развития;
омфалоцеле – грыжа эмбриональная, в результате ее образования печень, кишечник и ряд других органов располагаются в грыжевом мешке за пределами брюшины;
генетические аномалии Брахмана-Ланге и Смита-Опица;
дефекты развития нервной трубки плода (менинго-, энцефало-, менингомиелоцеле и прочее).

Все эти патологии очень серьезны, сопровождаются тяжелыми пороками развития — физическими и интеллектуальными, часть из них ведет к нежизнеспособности ребенка. В любом случае, такая патология приводит к рождению очень больного малыша. Встречаются такие аномалии от 1:700 до 1:30000 случаев. В группу риска можно отнести родителей:

чей возраст более 35 лет;
имеющих в роду членов семьи с подобными отклонениями;
подвергшихся воздействию экологически загрязненной среды (радиоактивное облучение, некоторые химические препараты и т.п.);
имеющих дурные привычки, перешедшие в зависимость (алкоголизм, курение, наркомания).

Женщины, вынашивающие ребенка в возрасте старше 35 лет больше рискуют столкнуться с выявлением генетических аномалий плода. Тем не менее, это не должно стать поводом к отказу от зачатия. Достаточно вынашивать ребенка под контролем врача и вовремя посещать исследования

Особенности диагностики болезни Дауна

Основная патология, которую можно выявить методом УЗ-диагностики на сроке с 12 по 14 неделю называется синдром Дауна. Основными характеристиками, заставляющими заподозрить синдром Дауна, являются: толщина воротникового пространства (ТВП) и сглаженность лицевых костей черепа.

ТВП — диагностически значимый признак не только для выявления болезни Дауна, но и для других генетических аномалий. ТВП – пространство между внутренней поверхностью кожных покровов плода и мягкими тканями шеи. По его увеличению вместе с отсутствием носовой кости и сглаженностью черт лица можно судить о возможности наличия синдрома Дауна у плода. Изменение ТВП не абсолютный показатель хромосомной патологии, а констатация ее возможности и сигнал для дальнейшего обследования. Соотношение величины ТВП и частоты хромосомных аномалий таково:

3 мм – заболевания встречаются в 7% случаев;
4 мм – заболевания встречаются в 27% случаев;
5 мм – заболевания встречаются в 53% случаев.

При выявлении признаков генетической аномалии и, прежде всего синдрома Дауна, проводятся дополнительные исследования. К таким исследованиям относятся:

определение уровня β-ХГЧ и РАРР-А (специальный анализ крови);
амниоцентез – получение проб околоплодных вод;
кордоцентез – получение проб крови из пуповины;
биопсия ворсин хориона.

Все методы, кроме первого, инвазивны, опасны для матери и плода, но дают достоверную информацию о наличии генетических аномалий и, прежде всего, болезни Дауна. Решение о применении этих процедур принимает беременная женщина. С учетом советов врача-генетика и акушера, ведущего беременность.

Источник: uzimetod.ru