Что такое mn и n в группах крови

Нет необходимости впадать в отчаяние но поводу проблемы, стоящей перед браком А — В, пример которого мы только что обсуждали. Ученого, который проверяет кровь, не так уж легко провести. Есть две разновидности А, называемые А, и А2, и их можно различить при тщательном исследовании. Это может помочь в деле установления родственных связей. (Что же касается переливания, то разновидности эти не имеют особого значения.)

Есть также и другие вещества группы крови в эритроцитах, которые контролируются различными генами. Они наследуются независимо от генов А, В, и 0.

Есть, например, ген, контролирующий так называемые вещества М и N группы крови. Один аллель этого гена приводит к формированию М, другой к N. Ни один из них не является доминантным по отношению к другому. Если вы имеете два гена М, вы имеете группу крови М. Если вы имеете два гена N, вы имеете группу крови N. Если вы имеете и тот и другой ген, вы имеете группу крови MN (группы крови М и N не существенны при переливании крови)

Группы крови М и N не имеют никакой связи с группами крови А, В, и 0. Человек может иметь группу крови М, N или MN, независимо от того, имеет ли он также группу крови А, В, 0 или АВ.

Предположим тогда, что оба родителя имеют группу крови 0 и так же, разумеется, все их дети. У них имеются только гены О. Но предположите, что оба родителя имеют также группу крови М и так же все их дети, кроме одного. Он имеет группу крови MN. Этот N-ген должен был откуда-то взяться. Вывод: один или оба из предполагаемых родителей не являются таковыми.

Еще один ген управляет формированием множества веществ группы крови — это резус-фактор. (Обозначение «Rh» относится к факту, что эти субстанции были сначала обнаружены в экспериментах с обезьяной вида Rhesus.) У этого гена имеется большое количество аллелей и, как следствие этого, может быть обнаружена целая дюжина различных типов резуса (включая некоторые гетерозиготные). Они также могут учитываться в деле установления родственных связей. Чем больше тинов групп крови мы используем, тем больший шанс на эффективное разрешение таких вопросов.

Конечно же трудности все равно имеются. Методы проверки на различные группы крови могут быть весьма усложненными, особенно в случае резус-фактора. Необходимо понять точный путь, по которому все различные резус-гены могут быть унаследованы. Также необходимо убедиться в том, какой именно тип этих веществ вы имеете. (Самые важные вещества находятся в комковатой жидкой части крови, называемой сывороткой, — ее получают от людей или животных. Определить, является ли используемая сыворотка подходящей для исследования, иногда очень сложно. Чтобы должным образом провести тестирование крови, требуется опытный специалист, а таких людей не очень-то и много. Тестирование крови, между прочим, может также использоваться в расследованиях в случаях убийства. Можно, например, определить, является ли то или иное пятно человеческой кровью или нет. Если это — человеческая кровь, иногда можно установить, принадлежит ли она к той же самой группе крови, что и кровь убитого человека. Даже древние египетские мумии были успешно протестированы на тип группы крови.

По материалам www.bibliotekar.ru

Решение задач по генетике на группу крови – это не только увлекательное времяпрепровождение на уроках биологии, но и важный процесс, который используется на практике в различных лабораториях и медицинско-генетических консультациях. Здесь есть свои особенности, которые напрямую связаны с наследованием генов группы крови человека.

Кровь является жидкой средой организма, и в ней находятся форменные элементы – эритроциты, а также жидкая плазма. Наличие или отсутствие каких-либо веществ в крови человека запрограммировано на генетическом уровне, что и отображается соответствующей записью при решении задач.

Наиболее распространенными считаются три вида записи группы крови человека:

1. По системе АВ0.
2. По наличию или отсутствию резус-фактора.
3. По системе MN.

В основе данного типа записи лежит такое взаимодействие генов, как кодоминирование. Оно гласит, что ген может быть представлен больше, чем двумя различными аллелями, и каждый из них в генотипе человека имеет свое собственное проявление.

Для решения задачи на группу крови следует помнить еще одно правило кодоминирования: здесь нет рецессивных или доминантных генов. Это значит, что различные комбинации аллелей могут дать большое разнообразие потомков.

Ген А в этой системе отвечает за появление антигена А на поверхности эритроцитов, ген В – за образование антигена В на поверхности этих клеток, а ген 0 – за отсутствие того или иного антигена. Например, если генотип человека записывается как IAIB (ген I используется для решения задачи по генетике на группу крови), то на его эритроцитах присутствуют оба антигена. Если же у него нет этих антигенов, но в плазме присутствуют антитела «альфа» и «бета», то его генотип записывается как I0I0.

На основе группы крови проводят переливание от донора к реципиенту. В современной медицине пришли к выводу, что наилучшим переливанием является тот случай, когда и донор, и реципиент имеют одну и ту же группу крови. Однако может возникнуть в практике ситуация, когда нет возможности найти подходящего человека с той же группой крови, что и пострадавший, которому необходимо переливание. В этом случае пользуются фенотипическими особенностями первой и четвертой группы.

У людей с первой группой на поверхности эритроцитов отсутствуют антигены, что дает возможность перелить такую кровь любому другому человеку с наименьшими последствиями. Это значит, что такие люди являются универсальными донорами. Если речь идет о 4 группе, то такие организмы относятся к универсальным реципиентам, т. е. им могут переливать кровь от любого донора.

Задачи на группу крови требуют определенной записи генотипов. Вот 4 группы людей по наличию антигенов на поверхности эритроцитов и их возможные генотипы:

II(А)-группа. Генотипы IAIA или IAI0.

III(В)-группа. Генотипы IBIB или IBI0.

IV(AB)-группа. Генотип IAIB.

Еще один способ обозначения групп крови человека, который основан на наличии или отсутствии резус-фактора. Этот фактор также представляет собой сложный белок, который образуется в крови. Он кодируется несколькими парами генов, однако определяющая роль отводится генам, которые обозначаются буквами D (положительный резус, или Rh+) и d ( отрицательный резус, или Rh-). Соответственно, передача этого признака обуславливается моногенным наследованием, а не кодоминированием.

Задачи на группы крови с решением требуют следующей записи генотипов:

• Люди с резус-положительной группой крови имеют генотипы DD или Dd.
• У людей с отрицательным резус-фактором генотип записывается, как dd.

Этот способ записи встречается чаще в странах Западной Европы, однако также может использоваться при решении задачи на группу крови. Он основан на проявлении двух аллельных генов, которые наследуются по типу кодоминирования. Каждый из этих аллелей отвечает за синтез белка в крови человека. Если генотип организма представляет собой комбинацию MM, то в его крови присутствует только тот тип белка, который кодируется соответствующим геном. Если же такой генотип поменять на MN, то в плазме будут находиться уже два разных вида белка.

Задачи на группу крови по системе MN требуют следующей записи генотипов:

• Группа людей с генотипом MN.
• Группа людей с генотипом MM.
• Группа людей с генотипом NN.

При оформлении генетических задач необходимо соблюдать следующие правила:

1. Написать таблицу исследуемых признаков, а также генов и генотипов, которые отвечают за проявление этого признака.
2. Написать генотипы родителей: сначала пишется особь женского пола, а затем мужского.
3. Обозначить гаметы, которые дает каждая особь.
4. Проследить генотипы и фенотипы потомков в F1, и, если требует того задание, написать вероятность их появления.

Также решение задач по генетике на группы крови требует понимания типа взаимодействия, который вам был предложен в условии. От этого зависит ход решения, а также вы заранее можете предсказать результаты скрещивания и возможную вероятность появления зигот. Если для одного и того же условия подходят два или боле вида взаимодействия генов, всегда берется самый простой из них.

Задачи по биологии на группу крови по системе АВ0 решаются следующим образом:

«Женщина, которая имеет первую группу крови, вышла замуж за мужчину с четвертой группой крови. Определить генотип и фенотип их детей, а также вероятность появления зигот с различными генотипами».

Сначала мы должны знать, какие гены за какое проявление признаков отвечают:

По материалам fb.ru

Наследование групп крови по системам АВО, Rh и MN. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.

В начале XX столетия К. Ландштейнер и Я. Янский создали учение о группах крови, позволяющее безошибочно и безопасно возмещать кровопотерю у одного человека (ре­ципиента) кровью другого(донора).

Выяснилось, что в мембранах эритроцитов содержатся особые вещества, обладающие антигенными свойствами, — агглютиногены. С ними могут реагировать растворенные в плазме специфи­ческие антитела, относящиеся к фракции глобулинов, — агглю­тинины. При реакции антиген — антитело между несколькими эритроцитами образуются мостики, и они слипаются. Наиболее распространена система подразделения крови на 4 группы. 1(0) II (А) III (В) IV (АВ). Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу Rh -положителъных индивидуумов. Остальные люди из европейской популяции лишены этого антигена и явля­ются Rh -отрицательными. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем D и происходит у лиц с генотипами DD и Dd. Резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиго­тами (dd). При беременности Rh -отрицательной женщины (dd) Rh-положительным плодом (мужчина DD или Dd, плод Dd) при нарушении целостности плаценты в родах Rh -положительные эрит­роциты плода проникают в организм матери и иммунизируют его. При последующей беременности Rh -положительным плодом (Dd) анти- Rh -антитела проникают через плаценту в орга­низм плода и разрушают его эритроциты. Развивается гемолитиче­ская болезнь новорожденного. Ведущим ее симптомом является тяжелая анемия. Система MN закодирована в двух генах, что дает три возможных генотипа (MM, MN и NN), которые соответствуют группам крови М, MN и N. Этой системе близкородственна система Ss. Имеется также система Р. В редких случаях названные группы крови оказываются несовместимы, что осложняет подбор крови для переливания. Прочие антигены групп крови (Kell, Duffy, Kldd, Lewis и Lutheran) названы по именам тех людей, у которых они были впервые обнаружены и описаны. Первые три из них могут вызывать осложнения и гемолитическую болезнь при переливании крови; для двух последних таких осложнений не описано. Известны еще некоторые редкие системы групп крови, важные с генетической точки зрения. Среди них можно назвать Diego — систему, практически не встречающуюся у жителей Европы и Западной Африки, но изредка выявляемую у лиц монголоидной расы, за исключением эскимосов.

26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие. Неаллельные гены —гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.Комплементарность —вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр.Эпистаз —вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов (наследование белой окраски плодов тыквы, наследование белой окраски шерсти у мышей).Полимерия —это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3. Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д. Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Модифицирующее —усиление или ослабление действия главных генов неаллельными им генами-модификаторами, которые в первом случае называются интенсификаторами, а во втором — супрессорами (ингибиторами).

27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (IA, IB, IO), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.

28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы Т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека. Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Кроссинговер— перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных Генов. Работы Моргана и его школы (Г. Дж. Меллер, А. Г. Стертевант идр.) обосновали хромосомную теорию наследственности; установленныезакономерности расположения генов в хромосомах способствовали выяснениюцитологических механизмов законов Менделя и разработке генетических основтеории естественного отбора. Нобелевская премия (1933). Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Новые доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации были получены в результате обнаружения как хромосомного определения пола, так и групп сцепленного наследования признаков, соответствующих числу хромосом, наконец, благодаря построению генетических карт хромосом. Основные положения ее следующие. 1.Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом. 2.Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно. 3.Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними. Закон Моргана. Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно.Примеры: гемофилия, волосяной покров на ушах, альбинизм.

29.Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола. Пол организма – это совокупность морфологических, физиологических,биохимических, поведенческих и других признаков организмов, обуславливающихвоспроизведение (репродукцию). Первичные и вторичные половые признаки

Первичные половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т.е. в гаметогенезе (образовании половых клеток) и оплодотворении. Это так называемые наружные и внутренние половые органы. Они закладываются в эмбриогенезе и к моменту появления организма на свет уж более или менее сформированы.

По материалам studopedia.ru

Наиболее простым примером кодоминантного взаимодействия аллелей у человека является система групп крови MN и Rh.

Группы крови системы MN.В этой системе существует три группы M, N и MN. У родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN. Как видно, оба гена кодоминантны.

Группы крови системы Rh. Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 – RHD и RHCE. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D, продукту гена RHD. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e кодируются геном RHCE, и они образуются в результате альтернативногосплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D, возникающем при делеции гена RHD.От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена D, обозначаемый D u . Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене RHD. Носители D u -фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь.

Ни группа крови, ни резус-фактор в течение жизни не изменяются, их наследование никак между собой не связано, и подсчеты вероятности производятся отдельно.

4. Влияние факторов среды на реализацию генотипа в фенотип: качественная и количественная специфика проявления генов в признаке (экспрессивность и пенетрантность)

В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Любой признак в организме является следствием сложных взаимодействий между генами в генотипе и условиями среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по-разному. Диапазон изменчивости, в пределах, которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, называется нормой реакции.

В ряде случаев у гена, в зависимости от всего генотипа и внешних условий, возможна различная полнота фенотипического проявления – от полного отсутствия контролируемого геном признака до полной его выраженности. Степень фенотипического проявления признака в зависимости от взаимодействия гена с генотипической средой и условиями среды, называется экспрессивностью. Следовательно, экспрессивность отражает качественное проявление гена в признаке и связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других. Например, содержание хлора в поте человека составляет 40 ммоль/л, при наследственной болезни муковисцедозе колеблется от 40 до 150 ммоль/л. Наследственное заболевание фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) проявляется от легкой степени умственной отсталости до глубокой имбецильности.

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, или проявлению признаков препятствуют неблагоприятные внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах и показывает число особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, т.е. это количественный показатель. Если мутантный ген проявляется у всех особей, пенетрантность полная и равна 100% . В остальных случаях о неполной пенетрантности указывает процент особей, проявляющих ген. Например, наследуемость групп крови у человека имеет 100% пенетрантность, эпилепсия – 67%, сахарный диабет – 65%, врожденный вывих бедра – 20%.

Термины «экспрессивность» и «пенетрантность» введены в 1927 году Н.В. Тимофеевым-Ресовским. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Так как один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты (сахарный диабет, фенилкетонурия и др.) или приемом лекарственных препаратов.

И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

Однозначного соответствия между генотипом и фенотипом нет, так как изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением фенотипа, а изменения фенотипа не всегда обусловлены изменениями генотипа. В фено­типе реализуются многие генотипические возможности организма, но не все. Поэтому фенотип(как внешнее проявление генотипа)обычно является част­ным случаем проявления генотипа в данных конкретных условиях среды. Хо­тя характер проявления фенотипа всегда обусловлен генотипом.

Обычно генотип определяет пределы (размах) генетических возможно­стей, свойственных конкретному виду, а фенотип реализует эти возможности в признаках.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче.

1. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики: Учебное пособие. – Мн.:Выш. Шк., 1998

2. В.Э. Бутвиловский, В.В. Давыдов, Р.Г. Заяц. Биология. Мн.: БГМУ, 2013

3. Фогел Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Наука, 1990. Т.1-3

4. Ярыгин В.Н., Васильева В.И. и др. Биология. М.: Высшая школа, 2001. Т. 1-2

По материалам lektsii.org